Pregled bibliografske jedinice broj: 173351
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
CROSBI ID: 173351 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju
(GM1 gangliosidosis: presentation of the girl homozygous for the Y270 mutation)
Autori
Barišić, Ingeborg ; Hasanhodžić, Mensuda ; Fumić, Ksenija ; Petković, Giorgie ; Paschke, Eduard
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 48
(2004), Suppl 2;
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni
Ključne riječi
GM1 gangliozidoza; Y270 mutacija; beta-galaktozidaza
(GM1 gangliosidosis; Y270 mutation; beta-galactosidase)
Sažetak
Gangliozidoza tip I (GM1) je autosomno recesivna bolest uzrokovana taloženjem gangliozida i oligosaharida u lizosomima uslijed nedostatka enzima belta-galaktozidaze. Fenotipsko očitovanje je raznoliko, te razlikujemo infantilni, juvenilni i odrasli oblik bolesti. Prikazujemo djevojčicu s teškim infantilnim oblikom GM1. Rođena je iz 5. majčine trudnoće. Tri su trudnoće završile spontanim pobačajem ili mrtvorođenjem, a iz jedne se rodilo muško dijete koje se uredno razvija. Djevojčicu smo imali prilike pregledati u dobi od 13 mj. kada su zapaženi neproporcionalno smanjeni rast, Hurlerin fenotip, hepatosplenomegalija, te zaostajanje u psihomotornom razvoju, hipotonija i hipotrofija. Klinička sumnja na GM1 potvrđena je biokemijskim nalazima - niskom razinom beta galaktozidaze u leukocitima i povećanim izlučivanjem oligosaharida i keratan sulfata u urinu. Bolesnica je umrla u dobi od 18 mjeseci uslijed kardiorespiratornog zatajenja. DNA analiza galaktozidaza beta 1 gena otkrila je da je bolesnica homozigot za mutaciju Y270D. Ova missense točkasta mutacija dovodi do negativnog naboja u visoko očuvanoj domeni eznima, u neposrednoj blizini katalitičkog mjesta (G 268). Mutacija je opisana u jednog bolesnika sa juvenilnom GM1 (Paschke i sur., 2001 ; 109:159-166), u kombinaciji s mutacijom T82M koja se nalazi kod adultnih bolesnika. Možemo zaključiti da je ova mutacija u homozigotnom obliku povezana s vrlo teškim oblikom GM1 gangliozidoze.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Excerpta Medica
