Naslov
Istodobna detekcija multiplih lokusa za mikrodelecijske sindrome
(Simultaneous detection of multiple loci for microdeletion syndromes)

Autori
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 48 (2004), Suppl 2; 27-28

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
mikrodelecijski sindromi; FISH; multipli lokusi
(microdeletion syndromes; FISH; multiple loci)

Sažetak
Mikrodelecijski sindromi su heterogena skupina sindroma i prepoznatljivi entiteti sa specifičnom kliničkom prezentacijom. Premda je klinička slika pojedinih mikrodelecijskih sindroma specifična, prisutna je značajna fenotipska varijabilnost, što otežava postavljanje dijagnoze i pravilno usmjeravanje dijagnostičke obrade. U takvim se slučajevima dijagnostička obrada pacijenta produžuje i upotpunjuje dodatnim laboratorijskim testovima. Stoga je usavršena stoga višebojna FISH metoda probira, koja omogućuje simultanu detekciju većeg broja kromosomskih regija odgovornih za pojavu mikrodelecijskih sindroma (Ligon AZ et al., Am J Hum Genet 1997 ; 61:51-9.). Budući da nije riječ o komercijalnom multilokusnom testu za mikrodelecijske sindrome, primjena je u nas povezana s brojnim tehničkim poteškoćama. U ovom radu su prikazani rezultati ispitivanja simultane upotrebe većeg broja različitih komercijalnih DNA sondi za mikrodelecijske sindrome u jednoj hibridizaciji. Preliminarna ispitivanja su dala zadovoljavajuće rezultate i potvrdila mogućnost simultane analize 6 različitih kritičnih regija uz detekciju mikrodelecija. Kombinacija komercijalnih sondi može biti različita i pripremljena sukladno zahtjevima kliničara te omogućiti simultano ispitivanje mikrodelecija koje su diferencijalno dijagnostički problem i time omogućiti bržu i učinkovitiju dijagnostičku obradu bolesnika. Ovaj rad je izrađen u okviru projekta Ministarstva znanosti i tehnologije RH (TP-01/072-01).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA