Pregled bibliografske jedinice broj: 164534
Analiza mutacija CYP21 gena u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom u Hrvatskoj
Analiza mutacija CYP21 gena u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica
Šibenik, 2002. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 164534 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Analiza mutacija CYP21 gena u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom u Hrvatskoj
(Analysis of CYP21 gene mutations in patients with congenital adenal hyperplasia in Croatia)
Autori
Dumić, Miroslav ; Žunec, Renata ; Ille, Jasenka ; Plavšić, Vesna ; Grubić, Zorana ; Radica, Ana ; Lukenda M ; Cvitanović, Marijana ; Janjanin, Nevena ; Škrabić, Veselin
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica
/ - Šibenik, 2002
Skup
V.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog drušzva
Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 02.10.2002. - 05.10.2002
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
KAH; mutacija; CYP21; PCR; Hrvatska
(CAH; mutation; CYP21; PCR; Croatia)
Sažetak
Ispitano je 55 pacijenata oboljelih od KAH-a. Određivanje mutacija provedeno je analizom CYP21 gena metodom PCR. Rezultati nšeg istraživanja pokazali su da je najčešća mutacija u naših bolesnika s klasičnim oblikom KAH-e Int 2, a u bolesnika s neklasičnom formom bolesti Ex7.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
0108077
Profili:
Vesna Plavšić
(autor)
Veselin Škrabić
(autor)
Zorana Grubić
(autor)
Jasenka Ille
(autor)
Miroslav Dumić
(autor)
Renata Žunec
(autor)