Naslov
Primjena mikrosatelitskih lokusa u prenatalnoj dijagnostici najčešćih aneuploidija
(The application of microsatellite loci in prenatal diagnostics of the most common aneuploidies)

Autori
Crkvenac-Gornik, Kristina ; Grubić, Zorana ; Tonković-Đurišević, Ivana ; Mužinić, Dubravka ; Begović, Davor ; Kerhin-Brkljačić, Vesna

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 48 (2004), Supl1; 150-154

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
PCR-STR; aneuploidije; prenatalna dijagnostika
(PCR-STR; aneuploidies; prenatal diagnostics)

Sažetak
Dug i vrlo složen laboratorijski postupak je glavni nedostatak metode klasične citogenetike u otkrivanju kromosomskih poremećaja. Primjena PCR-STR (Short Tandem Repeat) metode u analizama satelitske DNA u različitim poljima biologije i medicine otvorila je mogućnost primjene i u prenatalnoj dijagnostici. Ciljevi ovog rada bili su istražiti mogućnosti primjene lokusa STR u prenatalnoj dijagnostici najčešćih aneuploidija ; usporediti rezultate dobivene metodom PCR-STR s metodom klasične citogenetike, te po prvi put u Hrvatskoj uvesti metodu PCR-STR u prenatalno pretraživanje plodovih voda. Usporedba dvije metode na 22 uzorka plodovih voda pokazala je 100% podudaranje rezultata (3 uzorka s trisomijom kromosoma 18, 19 uzoraka s trisomijom kromosoma 21). Prenatalnim pretraživanjem 105 uzoraka plodovih voda otkriveno je kod 6 (5, 7%) uzoraka promjena u broju kromosoma (1 trisomija kromosoma 18, 4 trisomije kromosoma 21 te jedna triploidija). Rezultati su bili poznati 4. dan nakon uzimanja uzoraka plodovih voda. Zaključno možemo reći da je PCR-STR brza, pouzdana i jednostavna metoda s većom informativnošću i preciznošću od metoda klasične citogenetike.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA