Pregled bibliografske jedinice broj: 162139
Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugotrajnog praćenja.
Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugotrajnog praćenja. // Neurol Croat
Dubrovnik, Hrvatska, 2004. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 162139 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugotrajnog praćenja.
(Neurophysiological abnormalities in children with HSMN- long term follow-up)
Autori
Barišić, Nina ; de Jonghe, Peter ; Nelis, Eva ; Sertić, Jadranka ; Brčić, Luka.
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Neurol Croat
/ - , 2004
Skup
2. hrvatski neurofiziološki kongres
Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 22.09.2004. - 25.09.2004
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
CMT; EMNG; ekskavirano stopalo; molekularno-genetska analiza
(CMT; EMNG; excavated feet; molecular-genetic analysis)
Sažetak
Bolest Charcot Marie Tooth (CMT) je najčešća nasljedna periferna neuropatija. Elektrofiziološki se razlikuju demijelinizirajući (CMT1) i aksonalni tip (CMT2).Klinički pregled i elektromioneurografija (EMNG) učinjeni su u 15-ero djece, a biopsija perifernog živca u 12/15 djece s CMT u dobi od 1 do 15 godina. Djeca su praćena klinički i neurografski u razdoblju od 1-13 godina u 1-4 navrata. Molekularno-genetska analiza CMT mutacija učinjena je u sve djece i članova njihovih obitelji. Ekskavirano stopalo i kontrakture su najčešće kliničke karakteristike u djece s CMT u dobi do 10 godina, dok se hipotrofija mišića i skolioza razvijaju u drugom desetljeću života. U djece s CMT1A, CMT1X i CMT4A otkrivene su usporene brzine provodljivosti (7-39 m/s) i produljene krajnje latencije (KL) na prvom pregledu, te redukcija amplituda složenih mišićnih akcijskih potencijala (SMAP) tijekom drugog desetljeća života (0, 1-1, 25 mV). Molekularno-genetskom analizom u 10/15 djece otkrivena je duplikacija PMP22 (CMT1A), u 2/15 djece nađena je delecija PMP22 (HNPP), u 1/15 mutacija koneksina (CMT1X) te u 2/15 djece mutacija GDAP1 (CMT4A). Izrazite neurografske abnormalnosti i blagi klinički simptomi registrirani su u djece s CMT1A u prvom desetljeću života. U djece s HNPP te CMT4A brzine motorne i senzorne provodljivosti su blago usporene u odnosu na vrijednosti u djece sa CMT1A na prvom i kontrolnim neurografskim pretragama. Znakovi lezije aksona i mijelina registrirani su u prvom i drugom desetljeću života u djece s CMT4A. Značajna progresivna redukcija SMAP, do potpune inekscitabilnosti perifernog živca, registrirana je u razdoblju 1-5 godina praćenja u djece s CMT1A te nakon 10 godina u djece s CMT4A.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
