Naslov
Genetikla psorijaze s osvrtom na HLA
(Genetic of psoriasis with focus on HLA system)

Autori
Pašić, Aida

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), stručni

Izvornik
Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja "Suvremene spoznaje o psorijazi", Zagreb, October 15 - 16, 2004 ; / Lipozenčić, Jasna ; Pašić Aida - Zagreb : Medicinska naklada, 2004, 7-14

Skup
Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja "Suvremene spoznaje o psorijazi",

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 15.10.2004. - 16.10.2004

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Psorijaza; HLA; genetika
(Psoriasis; HLA; genetics)

Sažetak
Rezultati epidemioloških istraživanja, pojave psorijaze u obiteljima te u blizanaca potvrđuju da genetska sastavnica ima ključnu ulogu u nastanku psorijaze. Psorijaza je multifaktorski, poligenski uvjetovana bolest. Posljednjih desetljeća postignut je znatan napredak u razumijevanju genetske osnove bolesti. Identificirani su brojni genski lokusi povezani s podložnošću za psorijazu. Navode se temeljni podaci o povezanosti psorijaze i gena MHC (Major Histocompatibility Complex- PSORS 1) te kandidatnih gena PSORS 2 – PSORS 7. Ističe se osobito značenje PSORS 1. Etiologija i patogeneza psorijaze nisu još sasvim rasvijetljene. Općenito je prihvaćeno je da je psorijaza sigurno multifaktorski uvjetovana kožna bolest. U nastanku bolesti sudjeluju genetski čimbenici kao i čimbenici iz okoliša. Zajedno su odgovorni za pojavu i fenotipsku ekspresiju bolesti. Čimbenici iz okoliša koji u osoba koji su genetski podložne za psorijazu djeluju kao okidači bolesti. To su: infekcije, neki lijekovi, trauma i stres. Više je neprijepornih dokaza o važnosti T stanica u imunopatogenezi psorijaze i općenito je prihvaćeno da je psorijaza najčešća genetski uvjetovana, T stanicama posredovana upalna kožna bolest. Genetski defekt u psorijaze mogao bi biti izražen na jednom od triju tipova stanica: T limfocitima, predočnim stanicama (Antigen Presenting Cell- APC) ili na keratinocitima. Drži se da je taj defekt ipak ponajprije na keratinocitima i njihovu odgovoru na citokine. Ima dokaza o ekspresiji genetskog defekta upravo na T stanicama. Podložnost za nastanak psorijaze je nasljedna, a klinička ekspresija tako raznovrsnih psorijatičnih fenotipova objašnjava se različitim genetskim i okolišnim čimbenicima. Nasljednost psorijaze davno je prepoznata, i to ponajprije zbog obiteljske pojave bolesti. Davano je opaženo da način nasljeđivanja psorijaze ne prati Mendelska pravila. To je potvrđeno u velikim epidemiološkim studijama. Prema rezultatima klasične epidemiološke studije koju je na Faroe otocima u Danskoj proveo Lomholt psorijaza nedvojbeno genetski uvjetovana bolest. Lomholt je pregledao više od 10.000 stanovnika Faroe otoka. Psorijaza je zabilježena u 2, 8% otočana, a 91% bolesnika imao oboljele srodnike. Lomholt je na temelju vlastitih istraživanja zaključio da je u psorijaze riječ o multifaktorskom načinu nasljeđa u kojemu genetska sastavnica i čimbenici iz okoliša zajedno utječu na pojavu i tijek psorijaze. Dalji dokazi o genetskoj uvjetovanosti psorijaze dolaze iz demografskih i epidemioloških studija, iz proučavanja obitelji sa psorijazom kao i istraživanja pojave psorijaze u blizanaca. Gotovo istodobno s Lomholtom svoje rezultate su objavili Burch i Rowell. Oni su upozorili na genetsku heterogenost psorijaze tj. na mogućnost da je za nastanak psorijaze odgovorno više gena. Istraživanja bolesti u blizanaca daju važan doprinos spoznajama o multifaktorski uvjetovanim bolestima. Provedeno je više istraživanja blizanaca koja su dala značajan doprinos spoznajama o nasljednosti psorijaze. Pojam podudarnosti označava da su od određene bolesti, u ovom slučaju psorijaze, oboljela oba blizanca, a nepodudarnosti da je obolio samo jedan blizanac. Brandrup i sur. proučili su 32 para jednojajčanih blizanaca od kojih je 18 bilo podudarno, a 14 nepodudarni za psorijazu ( 8 ). Dob je pojave bolesti u blizanaca u pozitivnom odnosu s tijekom i težinom psorijaze. Utjecaj infekcije i stresa nije se razlikovao u jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca kao i u oboljelih i neoboljelih blizanaca. Podaci iz Brandrupove studije kasnije su spojeni s podacima iz ukupno pet studija o psorijazi u blizanaca. Ta velika studija obuhvatila je 219 blizanačkih parova. Podudarnost za psorijazu u jednojajčanih blizanaca bila je 65% za razliku od dvojajčanih blizanaca u kojih je bila samo 23%.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA