Pregled bibliografske jedinice broj: 157991
Molekularna genetika i dijagnostika nasljedne adenomatozne polipoze
Molekularna genetika i dijagnostika nasljedne adenomatozne polipoze // Paediatria Croatica 2004., 6. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti, 2004. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 157991 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna genetika i dijagnostika nasljedne adenomatozne polipoze
(Molecular genetics and diagnostics of FAP)
Autori
Kapitanović, Sanja
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica 2004., 6. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
/ Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2004
Skup
6. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 23.06.2004. - 26.06.2004
Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
obiteljska adenomatozne polipoza; APC; MYH; molekularna genetika
(FAP; APC; MYH; molecular genetics)
Sažetak
Obiteljska adenomatozna polipoza je nasljedna bolest povezana s povećanim rizikom oboljevanja od karcinoma debelog crijeva. Nasljeđuje se autosomno dominantno mutacijom tumor supresorskog gena APC, a u vrlo malom broju slučajeva autosomno recesivno bialelnom inaktivacijom gena MYH. Cilj ovog predavanja je dati presjek najnovojih spoznaja o genetici nasljedne adenomatozne polipoze te današnjih mogućnosti molekularne dijagnostike ovog oboljenja.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
