Naslov
Farmakogenomika: Važnost polimorfizama nukleotida u odgovoru na terapiju
(Pharmacogenomics: Single nucleotide polymorphism and specific response to therapy)

Autori
Gall-Trošelj, Koraljka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Periodicum Biologorum - Fourth Croatian Congress of Pharmacology / Vitale, Branko - Zagreb : Birotisak, 2004, 54-54

Skup
Fourth Croatian Congress of Pharmacology

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 15.09.2004. - 18.09.2004

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
genom; polimorfizam DNA; farmakogenomika; liječenje
(genome; DNA polymorphism; pharmacogenomics; therapy)

Sažetak
Pojam "polimorfizam pojedinačnog nukleotida" (SNP, od engl. single nucleotide polymorphism) odnosi se na zamjenu pojedinačnih nukleotida (A, G, T, C) u genomskoj DNA. Banka polimorfizama čovjeka nastajala je usporedno s projektom Humani genom i zamišljena je kao iznimno važan čimbenik u otkrivanju gena uključenih u nastanak nekih učestalih i rijetkih bolesti, ali i kao izvor podataka koji bi bio od neprocjenjive važnosti u otkrivanju novih lijekova i dijagnostičkih postupaka u potpunosti prilagođenih pojedinoj osobi. Broj polimorfizama u genima koji kodiraju enzime uključene u metaboličke puteve, nosače pojedinih ljekova i samih proteina čija je sinteza i prisutnost ujedno i odgovorna za nastanak bolesti, svakim je danom sve veći. Učinci ljekova najčešće su određeni međudjelovanjem velikog broja različitih proteina. Farmakogenomika bi, kao nova disciplina, trebala povezati metode sekvencioniranja, "microarray" tehnika i bioinformatike s novim spoznajama o našim polimorfizmima dobivenim projektom Humani genom i "prevesti ih" u područje ciljane, individualne terapije. Promatranje međudjelovanja različitih proteina sigurno ima veću važnost od polimorfizama u pojedinačnom proteinu, no primarna bi zadaća farmakogenomike, barem u početku, trebala biti usmjerena na određivanje važnosti individualnih polimorfizama koji utječu na individualan odgovor na terapiju. Neželjeni učinci u pojedinaca zbog kojih se razvoj potencijalno dobrog lijeka danas nerijetko zaustavlja rezultat su polimorfnosti našeg genoma. Znanost nam je kao rješenje ponudila farmakogenomiku.

Izvorni jezik
Hrvatski, engleski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA