Naslov
McCune-Albright sindrom

Autori
Škrabić, Veselin ; Krželj, Vjekoslav ; Saraga, Marijan ; Čulić, Vida

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica (Vol.40 Suppl.1. 1996): 2. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Lokar-Kolbas, Renata - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 1996, 111-111

Skup
2. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 10.04.1996. - 13.04.1996

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Sažetak
McCune - Albright sindrom - osteitis fibrosa cystica, MIM 17048 je sporadično multisistemno oboljenje, nazivaju ga bolešću postzigotične somatske mutacije, nasljeđuje se autosomno dominantno. Misteruja etiologije i patogeneze MAS je riješena sa identifikacijom mutacije u tzv. GNAS1 genu 20. kromosoma, u egzonu 8 alf podjedinice G proteina (Gs) što vodi povećanoj aktivnosti cAMP formacija. Mutacija ovog gena u ranoj embriogenezi rezultira mozaičkom populacijom u normalnim i mutacijom zahvaćenim tkivima što je podloga kliničke manifestacije bolesti. Bolest uključuje slijedeće major znakove: fibroznu poliostotičnu displaziju, iregularnu kožnu pigmentaciju te endokrine poremećaje. Skeletne promjene našeg 14 godišnjeg muškog pacijenta su unilateralne i opsežne, zahtijevaju stalni nadzor kirurga i ortopeda. Kožne promjene nalazimo samo na licu, glavi. Operirao je hipospadiju. Za sada nema znakova moguće endokrinopatije. Ultrazvučne promjene na bubrezima odgovaraju odlaganju kalcija u stijenke jrvnih žila bubrega, uz promjene parenhima ( početna nefrokalcinoza ?). Ima oscilatornu hipertenziju, hiperlipoproteinemiju II B, laboratorijski blagu hiperkalcemiju, jednom potvrđenu hiprekalciuriju. Dječak se liječi diskontinuirano kalcitoninom, koji je preve ntivni faktor patoloških fraktura. Rezultat liječenja zadovoljava.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA