Pregled bibliografske jedinice broj: 153317
Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike
Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike // Paediatria Croatica, 41 (1997), 107-111 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
CROSBI ID: 153317 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike
Autori
Krželj, Vjekoslav
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 41
(1997);
107-111
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni
Ključne riječi
Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaza; hemolizna anemija; varijante gena
Sažetak
Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaza (G-6-PD) je enzim koji katalizira oslobađanje atoma vodika u pentoza fosfatnom putu metabolizma glukoze.Pri tome NADP prelazi u NADPH.NADPH je neophodan za očuvanje integriteta eritrocita pri oksidacijskim opterećenjima.Povećano oksidacijsko opterećenje eritrocita može izazvati hemolizu zbog nedovoljne količine NADPH u osoba s deficitom enzimske aktivnosti G-6-PD.Najčešće kliničke manifestacije deficita G-6-PD su akutna hemolizna anemija, kronična hemolizna anemija, favizam i novorođenačka žutica.Gen za G-6-PD je smješten na dugom kriaku X kromosoma.Sastoji se od 20114 parova baza.Opisano je 58 mutacija gena koje izazivaju sintezu enzima sa smanjenom aktivnosti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Excerpta Medica
