Pregled bibliografske jedinice broj: 151422
Molekularna genetika i personalna medicina
Molekularna genetika i personalna medicina // Paediatria Croatica, Hrvatska proljetna pedijatijska škola, XXI seminar za liječnike i medicinske sestre / Barišić, Ingeborg ; Mardešić, Duško (ur.).
Split: REPRINT, 2004. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 151422 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna genetika i personalna medicina
(Molecular genetics in personal medicine)
Autori
Kapitanović, Sanja
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica, Hrvatska proljetna pedijatijska škola, XXI seminar za liječnike i medicinske sestre
/ Barišić, Ingeborg ; Mardešić, Duško - Split : REPRINT, 2004
Skup
Hrvatska proljetna pedijatijska škola, XXI seminar za liječnike i medicinske sestre
Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 19.04.2004. - 23.04.2004
Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
SNP polimorfizmi; prediktivna medicina; farmakogenomika
(SNP polimorphisms; predictive medicine; pharmacogenomics)
Sažetak
Personalna medicina se može definirati kao korištenje informacija dobivenih analizom genoma pojedinca u cilju poboljšanja njegove zdravstvene zaštite, preventive, presimptomatske i/ili rane dijagnostike te liječenja. Projekt humanog genoma omogućio je detekciju brojnih SNP polimorfizama koji se mogu primijeniti u molekularnoj dijagnostici te razvoju novih lijekova prilagođenih pojedincu. Molekularne metode u personalnoj medicini zasnivaju se između ostalog i na analizi polimorfizama jednog (monogenske bolesti) ili više (poligenske bolesti) gena za koje je dokazano da su povezani s povećanim rizikom oboljevanja od pojedinih bolesti. Osobe kojima se utvrdi povećani rizik mogu biti uključene u programe praćenja što doprinosi pravovremenoj prevenciji i liječenju bolesti. Razvoj novih tehnologija, u prvom redu "real-time" PCR-a, omogućio je široku i relativno jednostavnu primjenu analize SNP polimorfizama u molekularnoj medicini. Analiza SNP polimorfizama koristi se u molekularnoj dijagnostici monogenskih bolesti i to u prvom redu u analizama povezanosti ("linkage" analiza), poligenskih bolesti (upalne bolesti crijeva) te u farmakogenomici. Testiranjem SNP polimorfizama može se predvidjeti odgovor oboljelog na terapiju. Na taj je način omogućen odabir terapije te izbjegavanje nepoželjnih toksičnih nuspojava.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
