Naslov
Gen NF1 u sporadičnim karcinomima kolona
(NF1 gene in sporadic colon cancer)

Autori
Čačev, Tamara ; Kapitanović, Sanja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica Vol. 47(Supp 2)2003 / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2003, 6-6

Skup
III. hrvatski kongres humane genetike

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 03.09.2003. - 04.09.2003

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
NF1; karcinom debelog crijeva

Sažetak
Razvoj zloćudnih tumora složeni je proces u kojem dolazi do nakupljanja promjena u nizu onkogena i tumor supresorskih gena. Gen NF1 je tumor supresorski gen čiji proteinski produkt neurofibromin sudjeluje u prevođenju aktivnog oblika p21ras u inaktivni oblik. Ova molekularna sklopka igra značajnu ulogu u kontroli staničnog ciklusa i diferencijacije, a promijenjena aktivacija proteina Ras je uključena u nastanak niza zloćudnih tumora. U ovom radu ispitana je učestalost gubitka heterozigotnosti (LOH) gena NF1 u 100 sporadičnih karcinoma kolona. Gen NF1 je eksprimiran u nekoliko alternativno cijepanih izoformi mRNA koje koje su različito ispoljene u različitim tkivima kao i tijekom procesa diferencijacije. Metodom kvantitativnog RT-PCR ispitana je ekspresija NF1 mRNA u tumorskom tkivu i pridruženoj normalnoj sluznici te relativni omjer ekspresije njenih dviju izoformi tip I i II. Gubitak heterozigotnosti utvrđen je 20, 7 % informativnih uzoraka. Ispoljenost specifične NF1 mRNA je bila viša u dobro diferenciranim tumorima i tumorima klasificiranim kao Dukes’ A. U uzorcima normalne sluznice dominantno je ispoljena izoforma tipa II, dok u tumorima prevladava tip I. Iz svega navedenog može se zaključiti da gen NF1 igra značajnu ulogu u tumorigenezi ovih zloćudnih tumora.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA