Pregled bibliografske jedinice broj: 138495
Pojasne mišićne distrofije u Hrvatskoj uzrokovane mutacijama gena za kalpain 3 (CAPN3)
Pojasne mišićne distrofije u Hrvatskoj uzrokovane mutacijama gena za kalpain 3 (CAPN3), 2002., magistarski rad, Prirodoslovno-matematički, Zagreb
CROSBI ID: 138495 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Pojasne mišićne distrofije u Hrvatskoj uzrokovane mutacijama gena za kalpain 3 (CAPN3)
(Limb girdle muscular dystrophies in Croatia caused by mutations in gene coding for calpain 3 (CAPN3))
Autori
Milić, Astrid
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad
Fakultet
Prirodoslovno-matematički
Mjesto
Zagreb
Datum
05.12
Godina
2002
Stranica
81
Mentor
Canki-Klain, Nina
Neposredni voditelj
Canki-Klain, Nina
Ključne riječi
LGMD2A; CAPN3; mutacije; kalpain 3
(LGMD2A; CAPN3; mutations; calpain 3)
Sažetak
U cilju određivanja CAPN3 mutacija, njihove učestalosti i geografske raspodjele u Hrvatskoj, analizirali smo DNA 44 bolesnika iz 28 obitelji, za koje je na osnovi kliničke i genealoške obrade postavljena sumnja da se radi o pojasnoj mišićnoj distrofiji tip 2A.. Korištenjem metoda SSCP, DHPLC, te DNA sekvencioniranja otkriveno je 5 različitih mutacija u bolesnika iz 25 nesrodnih obitelji. Tri su mutacije već prije opisane u literaturi (550&#61508 ; A, Y537X, &#61508 ; FWSAL), dok su preostale dvije (R541W, R49H) nove mutacije. Jednostavnijim i bržim metodama (PCR, RFLP) analizirano je ukupno 50 CAPN3 kromosoma, te je otkrivena prisutnost 550&#61508 ; A mutacije u 38/56 CAPN3 kromosoma (76%), R541W u 3/50 (6%), &#61508 ; FWSAL u 2/50 (4%), Y537X u 1/50 (2%) i R49H u 1/50 (2%).Na temelju resultata dosadašnjih istraživanja analizom 5 mutacija CAPN3 gena omogućava se otkrivanje 45/50 (90%) patoloških CAPN3 kromosoma ubolesnika sa pojasnom mišićnom distrofijom tip 2A u našoj populaciji. U cilju određivanja učestalosti zdravih nositelja najčešće mutacije, 550&#61508 ; A, dodatno je analizirano 532 DNA uzorka dobrovoljnih davaoca krvi iz tri razna dijela Hrvatske. Otkriće 4 zdrava nositelja daje opću učestalost 4/532 ili 1/133. Međutim, pomnija analiza pokazuje da učestalost nije jednakomjerno raspoređena. U radu je prikazana i metodologija analize proteina mišićnog tkiva, što je još jedan pristup, premda agresivniji od analize gena, u diferencijalnoj dijagnozi pojasnih mišićnih distrofija.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita
POVEZANOST RADA
