Naslov
Učestalost i važnost polimorfizama heterokromatina na humanom kromosomu br. 9 kod različitih sindroma
(Frequency and significance of heterochromatic polymorphisms of the human chromosome no. 9 in different syndromes)

Autori
Sutic, Jelena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Fakultet prirodoslovno-matematičkih znanosti i odgojnih podrucja

Mjesto
Split

Datum
18.05

Godina
2003

Stranica
43

Mentor
Puizina, Jasna

Neposredni voditelj
Čulić, Vida

Ključne riječi
kromosomi; kromosomske aberacije; inverzije; heterokromatin; humani kromosom 9
(chromosomes; chromosomal aberrations; inversions; heterochromatin; human chromosome 9)

Sažetak
Novija otkrića molekularne strukture i funkcije specifičnih heterokromatinskih regija eukariotskog genoma dovode u pitanje klasičnu definiciju heterokromatina kao amorfnog, genima siromašnog dijela kromatina, sačinjenog uglavnom od nekodirajućih, ponavljajućih DNA slijedova. Kromatin u heterokromatinskim regijama je s obzirom na molekularnu strukturu sličan utisanim, transkripcijski neaktivnim kromosomskim regijama i može imati vrlo raznoliku genetičku strukturu. Danas se heterokromatin smatra prvenstveno određenim funkcionalnim (inaktivnim) stanjem kromosomskih ili kromatinskih regija. Potencijalno svi dijelovi genoma mogu, pod određenim uvjetima epigenetske kontrole, preći u heterokromatinsko stanje. Cilj ovog rada bio je ispitati učestalost konstitucijskog polimorfizma, s posebnim osvrtom na višak heterokromatina na kromosomu 9, kod bolesnika s kongenitalnim anomalijama (multimalformacijski sindromi, kromosomski sindromi i mentalna retardacija). Ispitanici su kariotipizirani u Laboratoriju za humanu genetiku Klinike za dječje bolesti Kliničke bolnice Split u razdoblju od 1997.-2000. kao i u periodu od 1989.-1996. godine. U razdoblju od 1997.-2000. kariotipizirano je 1307 osoba, 43 ispitanika pokazalo je povećanu heterokromatičnu regiju kromosoma 9. Ispitanici s povećanom heterokromatičnom regijom kromosoma 9 imali su različite dijagnoze kao indikaciju za kariotipizaciju koje smo podijelili s jedne strane na kongenitalne anomalije, a s druge strane na neplodnost. Od 43 ispitanika 81, 4 % ima uputnu dijagnozu neku od kongenitalnih anomalija koje smo podijelili na malformacijske sindrome (22 ili 62, 86% ispitanika), kromosomske sindrome (4 ili 11, 43 % ispitanika) i mentalnu retardaciju (4 ili 11, 43% ispitanika). Iako su analizom novijih znanstvenih članaka dobiveni kontradiktorni podaci o povezanosti između konstitucijskog polimorfizma kromosoma 9 i fenotipskih anomalija, rezultati postignuti u ovom radu ukazuju da konstitucijski polimorfizam kromosoma 9 može dovesti u vezu učinak heterokromatina i nastanak kliničkih promjena. Moguće sudjelovanje heterokromatina u nastanku tih promjena zahtjeva daljnja genetička ispitivanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA