Naslov
Primjena polimorfizma mikrosatelita u dijagnostici trisomija i monosomija u čovjeka
(Application of STR polymorphisms in diagnosis of trisomy and monosomy in humans)

Autori
Crkvenac-Gornik, Kristina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
PMF

Mjesto
Zagreb

Datum
10.07

Godina
2003

Stranica
70

Mentor
Brkljačić-Kerhin, Vesna

Neposredni voditelj
Grubić, Zorana

Ključne riječi
STR; aneuploidije; PCR; prenatalna dijagnostika
(STR; aneuploidy; PCR; prenatal diagnosis)

Sažetak
Dug i vrlo složen laboratorijski postupak je glavni nedostatak metode klasične citogenetike u otkrivanju kromosomskih poremećaja. Primjena PCR-STR metode u analizama satelitske DNA u različitim poljima biologije i medicine otvorila je mogućnost primjene i u prenatalnoj dijagnostici. Ciljevi ovog rada bili su analizirati raznovrsnost 6 lokusa STR, 3 na kromosomu 18 (D18S51, D18S858 i D18S535) i 3 na kromosomu 21 (D21S1435, D21S1411 i D21S1414) među zdravim nesrodnim ispitanicima (N=205) istražiti mogućnost njihove primjene u prenatalnoj dijagnostici ; usporediti rezultate dobivene metodom PCR-STR s metodom klasične citogenetike, te po prvi put u Hrvatskoj uvesti metodu PCR-STR u prenatalni skrining plodovih voda. Svih 6 lokusa STR pokazalo je informativnost (broj heterozigotnih osoba bio je od 68% do 85%). Usporedba dvije metode na 22 uzorka plodovih voda pokazala je 100% podudaranje rezultata (3 uzoraka s trisomijom kromosoma 18, 19 uzoraka s trisomijom kromosoma 21). Prenatalnim pretraživanjem 105 uzoraka plodovih voda otkriveno je kod 6 (5, 7%) uzoraka promjena u broju kromosoma (1 trisomija kromosoma 18, 4 trisomije kromosoma 21, te jedna triploidija). Rezultati su bili poznati 4. dan nakon uzimanja uzoraka plodovih voda. Zaključno možemo reći da je metoda PCR-STR brza, pouzdana i jednostavna metoda s većom informativnošću i preciznošću.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA