Pregled bibliografske jedinice broj: 1275132
Rascjepi usne i nepca s aspekta genetičara
Rascjepi usne i nepca s aspekta genetičara // Paediatria Croatica, 59 (2015), 2; 95-98 doi:10.13112/pc.2015.15 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
CROSBI ID: 1275132 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Rascjepi usne i nepca s aspekta genetičara
(Cleft lip and cleft palate from the genetic aspect)
Autori
Huljev Frković, Sanda
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 59
(2015), 2;
95-98
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni
Ključne riječi
rascjep usne ; rascjep nepca ; genetika
(cleft lip ; cleft palate ; genetics)
Sažetak
Rascjepi usne i nepca pripadaju skupini najčešćih prirođenih anomalija. Mogu se javiti izolirano ili u sklopu sindroma. Novorođenče s rascjepom vjerojatno će imati poteškoće s hranjenjem, kasnije su moguće poteškoće sluha, razvoja govora i denticije, nerijetko se javljaju socijalne i psihološke teškoće. Stoga je problematika ovih bolesnika značajna s osobnog i društvenog stajališta, a najbolji uspjesi postižu se timskim pristupom. Bilo da se javljaju kao dio sindroma ili izolirano, identifi kacija brojnih gena i genskih lokusa u etiologiji rascjepa predmet je brojnih istraživanja koja se služe različitim genetičkim pristupima. Zahvaljujući razvoju metoda sekvenciranja svih egzona i asocijacijskih studija s obuhvaćenjem cijelog genoma, posljednjih godina postignut je značajan napredak u razjašnjavanju etiologije rascjepa.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
