Naslov
Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A
(Glycosylation of plasma proteins in HNF1A–maturity onset diabetes of the young)

Autori
Pavić, Tamara

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Mjesto
ZAGREB

Datum
28.06

Godina
2018

Stranica
112

Mentor
Olga Gornik Kljaić

Ključne riječi
glikozilacija, MODY
(glycosylation, MODY)

Sažetak
Dijabetes mladih koji se javlja u odrasloj dobi (MODY, engl. maturity onset diabetes of the young) monogenski je tip dijabetesa, najčešće uzrokovan mutacijama u genu HNF1A. Vrlo se često pogrešno dijagnosticira kao dijabetes tipa 1 ili 2, međutim, pravilna dijagnoza od izrazite je važnosti, budući da je kod ovih pacijenata moguće dugo održavati normoglikemiju oralnom primjenom derivata sulfonilureje. Definitivna dijagnoza bolesti postavlja se sekvenciranjem gena HNF1A, ali i tada postoji problem određivanja patogenosti pronađenih varijanti. Kako se protein HNF1α pokazao ključnim regulatorom fukozilacije proteina, plazmatski je N-glikom značajno promijenjen kod oboljelih od HNF1A-MODY- a. Dobiveni rezultati pokazuju da mnogi glikanski parametri mogu uspješno raspoznati pacijente s rijetkim varijantama gena HNF1A, od pacijenata bez HNF1A varijanti. Glikani pokazuju vrijednost i u određivanju utjecaja pronađenih rijetkih HNF1A varijanti na funkciju, točnije, mogu se upotrijebiti kao biljeg patogenih varijanti. Zaključno, uključivanjem glikanskog biljega u dijagnostički protokol za HNF1A-MODY značajno bi se povećala dijagnostička osjetljivost.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA