Pregled bibliografske jedinice broj: 127320
Monosomija kratkog kraka kromosoma 18
Monosomija kratkog kraka kromosoma 18 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
CROSBI ID: 127320 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Monosomija kratkog kraka kromosoma 18
(Monosomy of the short arm of chromosome 18)
Autori
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg ; Sansović, Ivona
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 47
(2003), Suppl 2;
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni
Ključne riječi
kromosom 18; FISH
(chromosome 18; FISH)
Sažetak
Monosomija 18p je jedna od najčešćih delecija autosoma. Kliničko pojavljivanje 18p je veoma varijabilno. U većini opisanih bolesnika monosomija je posljedica terminalne delecije, dok je u relativno malom broju slučajeva rezultat de novo translokacije. Nebalansirana translokacija čitavog kraka kromosoma 18 obično zahvaća akrocentrične kromosome 21 i 22. Mehanizam nastanka kromosomskog poremećaja nije jasan i predmet je znanstvenog interesa. U ovom radu prikazujemo rezultate kliničkih i citogenetičkih ispitivanja u djevojčice s parcijalnom monosomijom 18p. Naša pacijentica je 8 godina stara djevojčica s mentalnom retardacijom i dismorfijom. Citogenetska analiza je izvršena na preparatima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica periferne krvi. Koristili smo GTG-metodu identifikacije prometafaznih kromosoma i FISH metodu s pomoću specifičnih probi za identifikaciju kromosoma 15 i 18. ToTelVysion Multi-color DNA Probe Mixtures za analizu subtelomernih regija i probe Prader Willi/Angelman za preciznu karakterizaciju kromosoma 15 (Vysis). Citogenetskim ispitivanjem ustanovljen je aberantan kariotip s 45 kromosoma, manjkom kromosoma 15 i 18, uz prisutnost aberatnog submetacentričnog kromosoma. Metodama pruga i metodama ispitivanja FISH ustanovljeno je da se aberantan kromosom sastoji od dugih krakova kromosoma 15 i 18, uz prisutnost centromeričnih regija oba zahvaćena kromosoma i manjak subtelomerne regije kromosoma 18p. Ovo ispitivanje potvrđuje da nebalansirane translokacije dugih krakova kromosoma 15 i 18 mogu biti rezultat lomova u proksimalnom dijelu kratkih krakova uz zadržavanje obje centromerične regije zahvaćenih kromosoma.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita
Citiraj ovu publikaciju:
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Excerpta Medica
