Naslov
Polimorfizmi u genima za čimbenike zgrušavanja i fibrinolize, glikoproteine trombocitne membrane i intermedijarne rizične čimbenike u djece s ishemijskim moždanim udarom
(Polymorphisms of genes for coagulation and fibrinolysis factors, platelet membrane glycoproteins and intermediate risk factors in children with ischemic stroke)

Autori
Čeri, Andrea

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
09.12

Godina
2022

Stranica
203

Mentor
Zadro, Renata

Ključne riječi
djeca, ishemijski moždani udar, tromboza venskih sinusa mozga, trombofilija, genske varijacije, polimorfizmi, čimbenici zgrušavanja, čimbenici fibrinolize, glikoproteini trombocitne membrane, intermedijarni rizični čimbenici
(children, paediatric ischemic stroke, cerebral sinovenous thrombosis, thrombophilia, genetic polymorphisms, coagulation factors, fibrinolysis factors, platelet membrane glycoproteins, intermediate risk factors)

Sažetak
Ishemijski moždani udar (IMU) u djece je relativno rijedak poremećaj miješane etiologije koja je nerazjašnjena u približno 30 % slučajeva. Protrombotički poremećaji prepoznati su kao rizični čimbenik za nastanak IMU-a u djece, ali su potencijalne pozadinske genske varijacije analizirane u oskudnom broju studija u specifičnim populacijama ili u odraslih, dok u djece rijetko ili uopće nisu analizirane. Kako se povezanost protrombotičkih polimorfizama s IMU-om može razlikovati ovisno o geografskoj i etničkoj pripadnosti ispitivane populacije, a poznato je dodatno povećanje rizika u prisutnosti više od jednoga protrombotičkog rizičnog čimbenika, cilj ovoga istraživanja jest ispitati povezanost pojedinačnih polimorfizama u genima za čimbenike zgrušavanja, glikoproteinima trombocitne membrane i intermedijarne rizične čimbenike te potencijal zajedničke povezanosti s pojavom IMU-a u djece u Hrvatskoj ovisno o tipu, dobi nastanka i lokalizaciji IMU-a. Genotipizacija 21 polimorfizma u 13 gena kandidata provedena je iz uzorka DNA leukocita dobivenih nakon prikupljanja uzoraka ostatne periferne krvi od 185 djece starosne dobi do 18 godina s potvrđenom dijagnozom arterijskog IMU-a ili tromboze venskih sinusa mozga (CSVT) i 185 zdrave djece podudarne po dobi i spolu djeci s IMU-om. Dobiveni rezultati potvrdili su veću zastupljenost dječaka u svim podtipovima bolesti, osim perinatalnog arterijskog IMU-a i CSVT-a te različite genetičke čimbenike za karakterizaciju različitih podtipova IMU-a u djece. Na temelju dobivenih rezultata predložen je i algoritam ispitanih genetičkih čimbenika za IMU u djece za razlikovanje rizika nastanka podtipova bolesti te je uspostavljena baza podataka djece s IMU-om u Hrvatskoj. Rezultati predloženog istraživanja proširili su dosadašnja saznanja o potencijalnoj ulozi ispitanih genskih varijacija u etiologiji IMU-a u djece u Hrvatskoj, ali i u općoj populaciji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA