Pregled bibliografske jedinice broj: 1271487
Spinalna mišićna atrofija
Spinalna mišićna atrofija // Farmaceutski glasnik, 76 (2020), 7-8; 449-468 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
CROSBI ID: 1271487 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Spinalna mišićna atrofija
(Spinal muscular atrophy)
Autori
Mamić, Ivan ; Bach-Rojecky, Lidija
Izvornik
Farmaceutski glasnik (0014-8202) 76
(2020), 7-8;
449-468
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni
Ključne riječi
spinalna mišićna atrofija ; autosomno-recesivni poremećaj ; terapija
(spinal muscular atrophy ; autosomal recessive disorder ; therapy)
Sažetak
Spinalna mišićna atrofija (SMA), vodeći nasljedni uzrok smrti dojenčadi, autosomno-recesivni je poremećaj karakterizirat propadanjem neurona prednjeg roga kralježničke moždine, što u konačnici dovodi do mišićne atrofije i slabosti. Monogenski uzrok bolesti dugo je vremena bio poznat, ali rezultata na području terapije nije bilo gotovo dvadeset godina. Danas, zahvaljujući velikim naporima znanstvenika, moguće je ublažiti tijek bolesti i značajno produljiti životni vijek oboljelima. Iako su potrebna daljnja istraživanja kako bi se potvrdila sigurnost i ustanovila stvarna učinkovitost postojećih terapija, postoji opravdana nada kako je terapija za teška neuromuskularna oboljenja, kakvo je i SMA, moguća.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Farmacija
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
