Naslov
Povezanost mutacija C677T i A1298C gena za metilentetrahidrofolat-reduktazu s rizikom od plućne embolije
(Correlation of C677T and A1298C MTHFR mutations and the risk of pulmonary embolism)

Autori
Kolundžić, Monika

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju

Mjesto
Zagreb

Datum
18.09

Godina
2020

Stranica
49

Mentor
Barišić, Karmela ; Bingulac-Popović, Jasna

Ključne riječi
MTHFR, homocistein, mutacija, C677T, A1298C, plućna embolija, PCR u stvarnome vremenu
(MTHFR, homocysteine, mutation, C677T, A1298C, pulmonary embolism, real-time PCR)

Sažetak
Mutacije u genu za metilentetrahidrofolat- reduktazu (MTHFR), C677T i A1298C, uzrokuju smanjenu funkcionalnost i aktivnost MTHFR-a, što zbog nakupljanja metaboličkog nusprodukta homocisteina u stanicama uzrokuje stanje oksidativnog stresa i pokreće niz patoloških procesa koji dovode do hiperkoagulabilnog stanja. Dosadašnja istraţivanja mutacija u genu za MTHFR i homocisteina, u ulozi rizičnog čimbenika venskih tromboembolijskih bolesti, kao što je plućna embolija (PE), ishodila su neusklaĎene rezultate zbog interakcije velikog broja obuhvaćenih činitelja. Cilj ovog istraţivanja bio je ispitati povezanost dviju mutacija u genu za MTHFR s rizikom od razvoja PE-a na uzorku hrvatske populacije. U studiju istraţivanja parova uključeno je 110 pacijenata s dijagnozom PE-a te 101 dobrovoljni davatelj krvi koji čine kontrolnu skupinu. Izolacija genomske DNA iz uzorka pune krvi učinjena je pomoću komercijalnog kompleta reagencija QIAamp DNA Blood mini QIAcube kit na ureĎaju QIAcube (Qiagen, Njemačka). Za genotipizaciju mutacija MTHFR-a, C677T i A1298C, metodom lančane reakcije polimerazom u stvarnom vremenu korišten je ureĎaj ABI Prism 7500 Real-time PCR system (Applied Biosystems, SAD). Dobiveni rezultati analizirani su χ2-testom i testom razlika proporcija uz 95 % intervale pouzdanosti (CI) i razinu statističke značajnosti od 0, 05 (pvrijednost). Usporedbom zastupljenosti pojedinih genotipova MTHFR-a za C677T nije dobivena statistički značajna razlika izmeĎu skupine pacijenata s PE-om i kontrolne skupine (χ2= 0, 17 ; p=0, 921), kao ni za mutaciju A1298C (χ2= 0, 19 ; p=0, 909). TakoĎer, ni učestalosti mutiranog alela nisu se statistički značajno razlikovale kod bolesnika i kontrolnih ispitanika. Usporedbom kombinacija genotipova C677T i A1298C ispitanika izmeĎu skupina, najveće razlike dobivene su za kombinacije CC, AA (3, 6 %) te CC, CC (1, 8 %). MeĎutim, test razlike proporcija potvrdio je da navedene razlike nisu statistički značajne (p= 0, 514 ; p=0, 687). Rezultati ove studije pokazali su da na ispitanom uzorku hrvatske populacije, mutacije u genu za MTHFR: C677T i A1298C, ne predstavljaju rizični čimbenik za razvoj plućne embolije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Farmacija

POVEZANOST RADA