Pregled bibliografske jedinice broj: 1270798
Klinička primjena mjerenja hitotriozidaze u plazmi i suhoj kapi krvi na filtar papiru
Klinička primjena mjerenja hitotriozidaze u plazmi i suhoj kapi krvi na filtar papiru, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
CROSBI ID: 1270798 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Klinička primjena mjerenja hitotriozidaze u plazmi
i suhoj kapi krvi na filtar papiru
(Clinical significance of chitotriosidase in plasma
and dried blood spot)
Autori
Fijan, Ines
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski
Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju
Mjesto
Zagreb
Datum
27.01
Godina
2017
Stranica
39
Mentor
Fumić, Ksenija
Ključne riječi
Suha kap krvi na filter papiru, Gaucherova bolest, hitotriozidaza
(Dried blood spot, Gaucher disease, chitotriosidase)
Sažetak
Nasljedni metabolički poremećaji su monogenske bolesti, kod kojih se kao posljedica mutacije gena javlja sinteza nefunkcionalnog enzima ili njegova nedostatna sinteza. Zbog toga može doći do nakupljanja supstrata ili jednog od međuprodukata metaboličkog puta.Lizosomske bolesti nakupljanja spadaju u skupinu nasljednih metaboličkih poremećaja. Gaucherova bolest je najčešća lizosomska bolest. Riječ je o sfingolipidozi uzrokovanoj deficijencijom lizosomalnog enzima βglukocerebrozidaza. Kao rezultat nedostatka β- glukocerebrozidaze dolazi do akumulacije glukozilceramida u lizosomima makrofaga te se tako formiraju Gaucherove stanice u kojima se nakuplja enzim hitotriozidaza. Stoga je hitotriozidaza biomarker koji se može određivati kod Gaucherovih bolesnika. Također smatra se korisnim biomarkerom i u sarkoidozi, multiploj sklerozi te drugim patološkim stanjima. U ovom diplomskom radu mjerila se aktivnost enzim hitotriozidaze u 84 uzorka plazme bolničkih pacijenata te suhe kapi krvi na filtar papiru. Usporedbom rezultata dobivenih u obje vrste uzoraka cilj je bio razviti metodu za određivanje hitotriozidaze u suhoj kapi krvi na filtar papiru jer ona kao uzorak ima veliki broj prednosti u odnosu na plazmu. Nakon uspostavljanja zadovoljavajućih uvjeta mjerenja hitotriozidaze u suhoj kapi krvi na filtar papiru i njezinim mjerenjem spektrofluorimetrijom, dobiveni otkloni fluorescencije pokazali su da korelacija između dobivenih rezultata u suhoj kapi krvi na filter papiru i rezultata u uzorcima plazme s povišenom aktivnosti ne postoji.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Farmacija
