Naslov
Uvođenje metode za mjerenje aktivnosti lizosomske kisele lipaze u uzorku suhe kapi krvi na filtar papiru
(Introduction of method for measuring the activity of lysosomal acid lipase in dried blood filter paper samples)

Autori
Ivanković, Vedrana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
13.07

Godina
2015

Stranica
41

Mentor
Grdić Rajković, Marija ; Fumić, Ksenija

Ključne riječi
Wolmanova bolest, bolest nakupljanja kolesterolskih estera, lizosomska kisela lipaza, uzorak suhe kapi krvi
(Wolman disease, Cholesterol ester storage disease, lysosomal acid lipase, dried blood spots)

Sažetak
Wolmanova bolest i bolest nakupljanja kolesterolskih estera su autosomno recesivne nasljedne bolesti koje karakterizira manjak enzima lizosomske kisele lipaze. Lizosomska kisela lipaza je hidrolaza koja je ključna za razgradnju lipoproteina plazme u lizosomima. Zbog prirođenog manjka lizosomske kisele lipaze dolazi do nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u tkivima koja najviše sudjeluju u endocitozi posredovanoj receptorima, a to su stanice jetre, crijeva, nadbubrežnih žlijezda, limfnih čvorova i općenito stanice monocitno-makrofagnog sustava. Novije klinčke studije pokazuju ohrabrujuće liječenje nadomjesnom terapijom rekombinantnim enzimom sebelipaza alfa. Cilj rada je uvođenje metode probira za mjerenje lizosomske kisele lipaze iz uzorka suhe kapi krvi na filtar papiru. Mjerenjem ukupne aktivnosti lipaza i mjerenjem aktivnosti lipaza u prisutnosti Lalistata 2, lizosomska kisela lipaza može se dokazati u uzorku suhe kapi krvi. Rezultati dobiveni mjerenjima nakon uspostavljanja optimalnih uvjeta pokazuju dobro slaganje s literaturnim podacima. Dobiveni rezultati naše „in house“ metode probira pokazali su da se metoda može koristiti za razlikovanje zdravih osoba od pacijenata s manjkom lizosomske kisele lipaze. Metoda nije pouzdana za razlikovanje heterozigota od zdravih osoba. Da bi se ova „in house“ metoda mogla koristiti u kliničkom laboratoriju kao metoda probira pri sumnji na manjak lizosomske kisele lipaze, potrebno je napraviti validaciju metode prema odgovarajućem protokolu za uzorke suhe kapi krvi na filtar papiru. Validirana metoda probira iz uzorka suhe kapi krvi na filtar papiru omogućit će veću dostupnost dijagnostike manjka lizosomske kisele lipaze i pravovremeno uvođenje enzimskog nadomjesnog liječenja do sada nelječivih nasljednih metaboličkih poremećaja (Wolmanove bolesti i bolesti nakupljanja kolesterolskih estera).

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA