Naslov
Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3
(Genotype-phenotype correlation of rare 17q24.1-q24.3 microdeletion)

Autori
Bobinec, Adriana ; Ivankov, Ana-Maria ; Kero, Mijana ; Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 61 (2017), 2; 84-89

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, ostalo

Ključne riječi
17q24.1-q24.3 mikrodelecija, CNV, PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A, KCNJ2, CMA
(17q24.1-q24.3 microdeletion, CNV, PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A, KCNJ2, CMAosomal microarray ; Glass syndrome)

Sažetak
Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici s ovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, tipične dismorfi čne crte, srčane grješke, intelektualno zaostajanje, Andersen-Tawilov sindrom i Carneyev kompleks. Prikazujemo 10-mjesečnu bolesnicu s mikrocefalijom, specifi čnom dismorfi jom te zaostajanjem u tjelesnom i psihomotornom razvoju, kod koje je utvrđena rijetka mikrodelecija regije 17q24.1-q24.3 veličine 5.4 Mb. Ova delecija zahvaća ukupno 30 gena koji kodiraju proteine. Smatramo da su za fenotip bolesnice vjerojatno odgovorni geni PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A i KCNJ2. Promjene u genu PRKCA pronađene su u osoba s poremećenom kognitivnom funk cijom, dok se haploinsufi cijencija PSMD12 povezuje s neurorazvojnim poremećajima i dismorfi jom. Delecije gena KPNA2, uklju čenog u signalni put sindroma lomljivosti Nijmegen, uzrokuju mikrocefaliju, nizak rast i sindaktiliju. Gen PRKAR1A se povezuje s nastankom Carneyevog kompleksa, a haploinsufi cijencija gena KCNJ2 uzrokuje mišićnu slabost i aritmije. Neki od ovih simptoma nisu zapaženi kod bolesnice, ali bi se, kao i niz drugih komorbiditeta, s vremenom mogli razviti, zbog čega je nužno njeno kontinuirano praćenje.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA