Naslov
De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35
(De novo complex chromosomal rearrangement in region 2q32q35)

Autori
Ivankov, Ana-Maria ; Bobinec, Adriana ; Boban, Ljubica ; Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 61 (2017), 2; 78-83

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, ostalo

Ključne riječi
kromosomske preraspodjele ; kromotripsis ; kromosomski microarray ; sindrom Glass
(chromosomal rearrangements ; chromothripsis ; chromosomal microarray ; Glass syndrome)

Sažetak
Složene kromosomske preraspodjele su rijetke strukturne kromosomske aberacije koje uključuju tri ili više mjesta lomova u jednom ili više kromosoma. Ako pokazuju lokalizaciju i nedostatak homologije na mjestima lomova, najvjerojatnije su nastale mehanizmom zvanim kromotripsis. Kromotripsis je katastrofalan događaj u stanici koji uzrokuje razlamanje dijela kromosoma, cijelog kromosoma ili nekoliko njih i ponovno nausmično spajanje razlomljenih dijelova. U ovom radu prikazujemo 5, 5-godišnjeg dječaka s izraženom dismorfi jom, operiranim rascjepom nepca, anomalijom zubi, otvorenim ductusom arteriosus Botalli, slabijom uhranjenošću i globalnim razvojnim zaostajanjem. Klasičnom citogenetikom i kromosomskim microarrayem otkrivena je složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35. Temeljem kliničke slike i genetičkog nalaza dječaku je postavljena dijagnoza sindroma Glass. S obzirom na lokaliziranost preraspodjele, mehanizam nastanka je vjerojatno kromotripsis. Za potvrdu je potrebna dodatna analiza metodama sekvenciranja druge generacije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA