Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1269401

KROMOSOMSKI MICROARRAY U KLINIČKOJ DIJAGNOSTICI OSOBA S RAZVOJNIM POREMEĆAJIMA

Sansović, Ivona; Ivankov, Ana-Maria; Bobinec, Adriana; Barišić, Ingeborg
KROMOSOMSKI MICROARRAY U KLINIČKOJ DIJAGNOSTICI OSOBA S RAZVOJNIM POREMEĆAJIMA // Paediatria Croatica. Supplement, 60 (Suppl 1) (2016), 58-64 (domaća recenzija, pregledni rad, znanstveni)

CROSBI ID: 1269401 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
KROMOSOMSKI MICROARRAY U KLINIČKOJ DIJAGNOSTICI OSOBA S RAZVOJNIM POREMEĆAJIMA
(CHROMOSOMAL MICROARRAY IN CLINICAL DIAGNOSTIC TESTING OF INDIVIDUALS WITH DEVELOPMENTAL DISORDERS)

Autori
Sansović, Ivona ; Ivankov, Ana-Maria ; Bobinec, Adriana ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica. Supplement (1330-724X) 60 (Suppl 1) (2016); 58-64

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
KROMOSOMSKI MICROARRAY, RAZVOJNO ZAOSTAJANJE, INTELEKTUALNE POTEŠKOĆE, KONGENITALNE ANOMALIJE, KARIOTIPIZACIJA, MLPA, FISH
(CHROMOSOMAL MICROARRAY, DEVELOPMENTAL DELAY/INTELLECTUAL DISABILITY, AUTISM SPECTRUM DISORDERS, MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES, KARYOTYPING, MLPA, FISH)

Sažetak
Kliničko genetičko testiranje je standardna praksa za bolesnike s nerazjašnjenim razvojnim zaostajanjem/intelektualnim poteškoćama, poremećajima iz autističnog spektra ili višestrukim kongenitalnim anomalijama. Većina ovih bolesnika nema dovoljno specifičnih obilježja iz osobne anamneze ili/i iz kliničkog pregleda koji bi upućivali na određeni genetički (ili ne-genetički) uzrok. Kromosomski microarray se već više od deset godina koristi širom svijeta u rutinskoj kliničkoj obradi ove populacije bolesnike kao prvi dijagnostički test. Stoga smo u Klinici za dječje bolesti Zagreb prvi u Hrvatskoj uveli kromosomskim microarray u genetičku dijagnostiku djece s razvojnim poremećajima. Ovdje sažeto prikazujemo klinička citogenetska testiranja koja se koriste u dijagnostici spomenute populacije bolesnika te na primjeru dva klinička slučaja uspoređujemo kromosomski microarray s klasičnom kariotipizacijom s obzirom na tehničke prednosti i ograničenja, dijagnostički prinos za različite vrste kromosomskih aberacija i probleme koji utječu na interpretaciju rezultata. Kromosomski microarray nudi znatno veći dijagnostički prinos (20%) u genetičkom testiranju osoba s razvojnim poremećajima nego klasična kariotipizacija (~3%), prvenstveno zbog visoke rezolucije u otkrivanju submikroskopskih delecija i duplikacija. Analiza višestrukog umnažanja vezanih sondi i fluorescentna in situ hibridizacija imaju znatno veću razinu rezolucije od klasične kariotipizacije, ali su ograničene samo na ciljane segmente genoma. U zaključku, kromosomski microarray će omogućiti postavljanje točne dijagnoze/specifičnog genetičkog sindroma u oko 20% djece s razvojnim zaostajanjem/intelektualnim poteškoćama, poremećajima iz autističnog spektra ili višestrukim kongenitalnim anomalijama, pa je zasad najučinkovitija dijagnostička metoda za ove skupine bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Ivona Sansović (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Sansović, Ivona; Ivankov, Ana-Maria; Bobinec, Adriana; Barišić, Ingeborg
KROMOSOMSKI MICROARRAY U KLINIČKOJ DIJAGNOSTICI OSOBA S RAZVOJNIM POREMEĆAJIMA // Paediatria Croatica. Supplement, 60 (Suppl 1) (2016), 58-64 (domaća recenzija, pregledni rad, znanstveni)
Sansović, I., Ivankov, A., Bobinec, A. & Barišić, I. (2016) KROMOSOMSKI MICROARRAY U KLINIČKOJ DIJAGNOSTICI OSOBA S RAZVOJNIM POREMEĆAJIMA. Paediatria Croatica. Supplement, 60 (Suppl 1), 58-64.
@article{article, author = {Sansovi\'{c}, Ivona and Ivankov, Ana-Maria and Bobinec, Adriana and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2016}, pages = {58-64}, keywords = {KROMOSOMSKI MICROARRAY, RAZVOJNO ZAOSTAJANJE, INTELEKTUALNE POTE\v{S}KO\'{C}E, KONGENITALNE ANOMALIJE, KARIOTIPIZACIJA, MLPA, FISH}, journal = {Paediatria Croatica. Supplement}, volume = {60 (Suppl 1)}, issn = {1330-724X}, title = {KROMOSOMSKI MICROARRAY U KLINI\v{C}KOJ DIJAGNOSTICI OSOBA S RAZVOJNIM POREME\'{C}AJIMA}, keyword = {KROMOSOMSKI MICROARRAY, RAZVOJNO ZAOSTAJANJE, INTELEKTUALNE POTE\v{S}KO\'{C}E, KONGENITALNE ANOMALIJE, KARIOTIPIZACIJA, MLPA, FISH} }
@article{article, author = {Sansovi\'{c}, Ivona and Ivankov, Ana-Maria and Bobinec, Adriana and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2016}, pages = {58-64}, keywords = {CHROMOSOMAL MICROARRAY, DEVELOPMENTAL DELAY/INTELLECTUAL DISABILITY, AUTISM SPECTRUM DISORDERS, MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES, KARYOTYPING, MLPA, FISH}, journal = {Paediatria Croatica. Supplement}, volume = {60 (Suppl 1)}, issn = {1330-724X}, title = {CHROMOSOMAL MICROARRAY IN CLINICAL DIAGNOSTIC TESTING OF INDIVIDUALS WITH DEVELOPMENTAL DISORDERS}, keyword = {CHROMOSOMAL MICROARRAY, DEVELOPMENTAL DELAY/INTELLECTUAL DISABILITY, AUTISM SPECTRUM DISORDERS, MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES, KARYOTYPING, MLPA, FISH} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.