Pregled bibliografske jedinice broj: 126889
Parcijalna 8p duplikacija - korelacija kliničkog očitovanja i rezultata analize molekulske citogenetike
Parcijalna 8p duplikacija - korelacija kliničkog očitovanja i rezultata analize molekulske citogenetike // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
CROSBI ID: 126889 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Parcijalna 8p duplikacija - korelacija kliničkog očitovanja i rezultata analize molekulske citogenetike
(Partial 8p duplication - correlation of clinical findings and the results of molecular cytogenetics)
Autori
Barišić, Ingeborg ; Petković, Giorgie ; Petković, Iskra
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 47
(2003), Suppl 2;
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni
Ključne riječi
kromosom 8; duplikacija; mentalna retardacija; FISH
(chromosome 8; duplication; mental retardation; FISH)
Sažetak
Prikazujemo djevojčicu u dobi od 3 godine duplikacijom kratkog kraka kromosoma 8. Već po porodu uočene su dismorfične crte lica -dolihocefalija, visoko, prominentno čelo, široko razmaknute obrve, antimongoloidno položeni očni rasporci, velika usta, visoko nepce, lošije oblikovane uške i mala brada. Obradom se utvrdi postojanje ageneze korpus kalozuma, a daljim praćenjem umjereno razvojno zaostajanje. Citogenetička analiza uključujući i FISH pokazala je da djevojčica ima 46, XX, dup(8)(p21.3p23.1). Kariotip roditelja i starije sestre bio je uredan. Prikazana su klinička obilježja pojedinih parcijalnih duplikacija 8p te uspoređena s nalazom od naše bolesnice.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita
Citiraj ovu publikaciju:
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Excerpta Medica
- Amsterdam
- Abstracts Journal
- All-Russian Institute for Scientific and Technical Information (VINITI)
