Naslov
Genetski čimbenici u etiopatogenezi melanoma
(Genetic factors in melanoma etiopathogenesis)

Autori
Šerman, Nikola

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
10.07

Godina
2021

Stranica
42

Mentor
Bukvić Mokos, Zrinka

Ključne riječi
melanom ; geni visokog rizika ; geni umjerenog rizika ; genetsko savjetovanje
(melanoma ; high-risk genes ; moderate risk genes ; genetic counseling)

Sažetak
Melanom je izrazito agresivan zloćudni tumor kože koji nastaje iz melanocita, u čijoj etiopatogenezi značajnu ulogu ima interakcija genetskih, epigenetskih i okolišnih čimbenika. U kliničkoj praksi prevladavaju sporadični melanomi dok na nasljedne melanome otpada otprilike 10%. Najveći broj nasljednih melanoma razvija se kao posljedica mutacija gena CDKN2A koji kodira za dva tumor supresorska proteina uključena u regulaciju staničnog ciklusa. Ovaj gen zajedno uz CDK4, TERT i POT1 ubrajamo u gene visokog rizika za nastanak melanoma. Geni koji nose umjereni rizik su MC1R i MITF čiji su proteinski produkti uključeni u sintezu melanina. Budući da osim genetskih faktora razvoju melanoma doprinosi utjecaj okoline neophodno je uključivanje rizičnih skupina u proces genetskog savjetovanja. Tijekom savjetovanja, osim o mogućnosti genetskog testiranja, razgovara se o važnosti zaštite kože od UV zraka, izbjegavanju izlaganja suncu i odlascima na preventivne preglede. Preventivni pregledi ne mogu spriječiti razvoj bolesti, ali omogućuju njeno dijagnosticiranje u najranijem stadiju kada je stopa preživljenja najviša.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA