Naslov
Školarac s Edwardsovim sindromom
(A school-boy with Edwards syndrome)

Autori
Končar, Domagoj ; Žaja, Orjena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Quo vadis hrvatska pedijatrija. Biblioteka Priručnici trajnog medicinskog usavršavanja. Ukupno 58 str. / Bralić, Irena - Zagreb : Medicinska naklada, 2023, 8-8

ISBN
978-953-368-086-6

Skup
8. Poslijediplomski tečaj 1. kategorije s međunarodnim sudjelovanjem u organizaciji Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ-a: ‘Novi izazovi u pedijatriji- Dijete I pandemija’

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 04.03.2022. - 06.03.2022

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Sindrom Edwards, kolestaza, životni vijek, prognoza
(Edwards syndrome, cholestasis, life span, prognosis)

Sažetak
Uvod: Edwardsov sindrom druga je najčešća autosomna kromosomopatija. Trisomiju 18. kromosoma obilježavaju intrauterini zastoj rasta, mikrocefalija, kraniofacijalne malformacije, teške srčane greške, bubrežne anomalije, rascjepi usne i nepca te druga patologija brojnih organskih sustava varijabilne ekspresije. Uz nepoznat udio trisomije kod neuspjelih trudnoća, medijano preživljenje živorođenih iznosi svega 2 tjedna. Životnu ugrozu predstavljaju centralna apneja, respiratorna insuficijencija zbog hipoventilacije, aspiracije ili opstrukcije dišnih puteva te srčana greška. Činjenica kako se najčešće radi o ranom letalnom ishodu, kratkom životnom vijeku koji je praćen teškom mentalnom zaostalošću i kako nema specifične terapije, nameće propitkivanje intervencijske paradigme. Cilj rada: Prikazati bolesnika, dječaka u dobi 9 godina, a koji ima potpunu trisomiju 18. kromosoma! Ispitanici i metode: Presječna analiza medicinske dokumentacije uz aktivno praćenje pacijenta i analizu dostupne medicinske literature, koja je skromna i poglavito se odnosi na prikaze pojedinih pacijenata. Proveden je i medicinski intervju s dječakom i majkom. Rezultati: Dječaka u dobi 9 godina pratimo u našoj ustanovi od rođenja. Ima brojna specifična fenotipska obilježja i umjereno oštećen kognitivni razvoj. Pratimo suboartalni i midmuskularni ventrikularni septalni defekt povoljne hemodinamike, a prisutna je i umjerena neprogresivna kolestaza bez znakova oštećenja funkcije jetre. Nije imao epizoda ozbiljnijih akutnih pogoršanja od strane zahvaćenih organskih sustava. Uobičajene akutne infekcije protjecale su bez težih komplikacija. Uz multidisciplinarni nadzor i toplinu funkcionalne obitelji postignuta je zadovoljavajuća kvaliteta života. Zaključak: Čudesna i ujedno životna priča, pokušaj je skretanja pozornosti s ustaljenih obrazaca prognoze ove, ali i drugih usporedivih bolesti. Naš je bolesnik pravi primjer koji odskače kvalitativno i kvantitativno od često nemilosrdnih statističkih kalupa. Rijetke i nadahnjujuće priče poput ove moraju pedijatrima biti podstreh za neprestani optimizam u svakodnevnom radu s bolesnicima obilježenima teškom dijagnozom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA