Naslov
Nove terapijske mogućnosti kolestatskog svrbeža u Alagilleovu sindromu
(New therapeutic options for cholestatic pruritus in Alagille's syndrome)

Autori
Demaria, Martina ; Žaja, Orjena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Quo vadis hrvatska pedijatrija. Biblioteka Priručnici trajnog medicinskog usavršavanja. Ukupno 58 str. / Bralić, Irena - Zagreb : Medicinska naklada, 2023, 30-30

ISBN
978-953-368-086-6

Skup
9. NIP 2023. ; Poslijediplomski tečaj 1. kategorije trajne izobrazbe liječnika i ljekarnika s međunarodnim sudjelovanjem ‘Novi izazovi u pedijatriji- Dijete i sport’ ; organizator Hrvatsko pedijatrijsko društvo HLZ-a , voditeljica doc. prim. dr.sc. Irena Bralić

Mjesto i datum
Vodice, Hrvatska, 03.03.2023. - 05.03.2023

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
sindrom Alagille, svrbež, kolestaza, maralixibat
(Alagille syndrome, pruritus, cholestasis, maralixibat)

Sažetak
UVOD: Alagille sindrom je genetski, autosomno dominantni poremećaj, najčešće uzrokovan mutacijom JAG 1 (94%) te NOTCH 2 gena (1%). Uobičajeno se prezentira kolestazom u novorođenačkoj ili dojenačkoj dobi, uz kardiovaskularne, bubrežne , koštane i oftalmološke manifestacije te niži rast i karakterističan fenotip. Patohistološki su patognomonični hipoplastični žučni vodovi. Klinički dominira težak kolestatski svrbež koji značajno ometa kvalitetu života te može predstavljati indikaciju za transplantaciju jetre, unatoč očuvanoj funkciji organa. CILJ RADA: Prikaz pacijenta kod kojeg se, prvi put u Hrvatskoj, započela nova terapija teškog kolestatskog svrbeža inhibitorom ilealnog transporta žučnih kiselina- maralixibat. ISPITANICI I METODE: Analiza medicinske dokumentacije 10.5 godišnjeg dječaka koji se od rođenja prati na Klinici multidisciplinarno zbog sindroma Alagille REZULTATI: Kod dječaka koji zadovoljava major kriterije sindroma, zbog kolestaze i teškog svrbeža od dojenačke dobi se provodi polifarmakoterapija uz nutricijsko liječenje i suplementaciju mikronutrijenata. Usprkos tome, perzistira svrbež koji značajno utječe na kvalitetu života. Periferna pulmonalna stenoza je bez hemodnamskih reperkusija. Tijekom zadnje hospitalizacije (01/2023), nakon procjene međunarodnog tima eksperata i zadovoljenih kriterija, uvedena je terapija maraliksibatom bez nuspojava. Nakon inicijalno bezznačajnog porasta aminotransferaza bilježi se povoljna dinamika, stacionarna kolestatska lezija uz održanu sintetsku i metaboličku funkciju jetre. Uz vođenje dnevnika svrbeža (ItchRO upitnik) nastavljeno je liječenje s povoljnim kliničkim odgovorom. Majka navodi mirniji san i smanjen svrbež već na prvoj kontroli. Procjena dinamike serumskih žučnih kiselina slijedi nakon 3-mjesečnog perioda. ZAKLJUČAK: Mogućnosti farmakoterapije kolestatskog svrbeža dugo su nepromijenjene i nedovoljno učinkovite. Stoga je logična potraga za otkrivanjem novih lijekova, poput maraliksibata koji inihbiranjem ilealne apsorpcije i transporta žučnih kiselina, djeluje na smanjenje kolestatskog svrbeža. Iako nas inicijalni terapijski odgovor našeg pacijenta iznimno veseli, tek je za vidjeti dugoročan učinak. Nadamo se kako smo na pragu otkrića nove učinkovite terapije koja bi pružila olakšanje i značajno poboljšala kvalitetu života djece s ovim rijetkim sindromom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA