Pregled bibliografske jedinice broj: 1258774
Treacher Collinsov sindrom: aneurizma ascendentne aorte i teška aortalna insuficijencija
Treacher Collinsov sindrom: aneurizma ascendentne aorte i teška aortalna insuficijencija // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 142 (2020), 1-2; 35-36 (međunarodna recenzija, pismo, stručni)
CROSBI ID: 1258774 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Treacher Collinsov sindrom: aneurizma ascendentne aorte i teška aortalna insuficijencija
(Treacher Collins syndrome: aneurysm of the ascending aorta and severe aortic insufficiency)
Autori
Lukić Milinović, Ivana ; Breškić Ćurić, Željka ; Krajina - Andričević, Mirna ; Brkić, Nikolina
Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 142
(2020), 1-2;
35-36
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pismo, stručni
Ključne riječi
Treacher Collinsov sindrom ; aneurizma ascedentnte aorte ; teška aortalna insuficijencija
(Treacher Collins syndrome ; aneurysm of the ascending aorta ; severe aortic insufficiency)
Sažetak
Treacher Collinsov sindrom (TCS) ili mandibulofa- cijalna disostoza odnosno Franceschetti-Zwahlen-Kleinov sindrom autosomno je dominantan poremećaj s varijabilnom penetracijom. Karakterizira ga abnormalnost kraniofacijalnog razvoja koja nastaje tijekom rane embriogeneze, a pridruženi konduktivni gubitak sluha javlja se u 40 – 50% bolesnika. TCOF1 odgovoran je za kodiranje treacle-proteina koji ima ulogu regulatora polimeraze RNK.Kao posljedica apoptoze nastaju karakteristične kraniofacijalne abnormalnosti, ali i kongenitalne vaskularne i srčane abnormalnosti. U ovom radu prikazujemo rijetki slučaj bolesnika s Treacher Collinsovim sindromom i aneurizmom tora- kalne aorte.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
