Pregled bibliografske jedinice broj: 1255146
Višestruka neurorazvojna odstupanja udružena s Dandy-Walkerovom varijantom
Višestruka neurorazvojna odstupanja udružena s Dandy-Walkerovom varijantom // 51. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju HLZ-a s međunarodnim sudjelovanjem - Knjiga sažetaka
Zagreb: Conventus Credo d.o.o., 2022. str. 30-30 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 1255146 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Višestruka neurorazvojna odstupanja udružena s Dandy-Walkerovom varijantom
(Multiple neurodevelopmental abnormalities associated with the Dandy-Walker variant)
Autori
Sanja, Delin ; Gordana, Mustać ; Antica, Petričić ; Anamarija, Jurin
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
51. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju HLZ-a s međunarodnim sudjelovanjem - Knjiga sažetaka
/ - Zagreb : Conventus Credo d.o.o., 2022, 30-30
Skup
51. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju HLZ-a s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Sinj, Hrvatska, 25.11.2022. - 27.11.2022
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Dandy-Walker varijanta ; cerebellum ; višestruka neurorazvojna odstupanja
(Dandy-Walker variant ; cerebellum ; multiple neurodevelopmental abnormalities)
Sažetak
Dandy-Walkerov sindrom predstavlja rijetku, genetsku, prirođenu malformaciju mozga koja zahvaća stražnju lubanjsku jamu uključujući i mali mozak. Naziv obuhvaća klasični oblik, Dandy-Walkerovu malformaciju (DWM) i druge blage varijante. Učestalost Dandy-Walkerove malformacije je otprilike 1 na 25 000 do 35 000 živorođene djece. Cerebelarne malformacije imaju visoku prevalenciju neuroloških, razvojnih i funkcionalnih teškoća koje uključuju motorički, kognitivni i socijalni poremećaj ponašanja koji su općenito u korelaciji sa stupnjem redukcije cerebelarnog volumena. Približno 50% djece s Dandy-Walkerovom malformacijom imaju normalan kognitivni razvoj koji je povezan s normalnom lobulacijom vermisa. Lezije cerebelarnog vermisa neovisni su prediktori kašnjenja ekspresivnog jezika i grube motorike. Malformacije malog mozga mogu rezultirati receptivnim, ekspresivnim ili miješanim receptivno- ekspresivnim poremećajem govora. Prikazujemo dječaka u dobi od 3 godine bez perinatalnih faktora rizika i neupadljive obiteljske anamneze, s višestrukim neurorazvojnim odstupanjima, napose razvoja govora udruženih s Dandy-Walkerovom varijantom. MRI mozga pokazao je blagu asimetriju lateralnih komora, proširenu IV moždanu komoru koja komunicira proširenom cisternom magnom, nižu inserciju tentorija i inferiornu hipoplaziju vermisa. EEG je bio nespecifično promijenjen. Rezultati psihologijskog testiranja upućivali su na poremećaj pažnje i koncentracije, hiperaktivnost i impulzivnost te povremeno agresivno ponašanje. Pregledom logopeda utvrđeno je kašnjenje govorno jezičnog razvoja više na ekspresivnoj nego receptivnoj razini. Dječak je uključen u tretman rane intervencije s ciljem poticanja govorno-jezičnog razvoja i uklanjanja nepoželjnih ponašanja, kontinuiranog pohađanja edukacijsko-rehabilitacijskog i logopedskog tretmana, te fizikalne terapije, reduciranja vremena pred ekranima i uključenja u vrtić. Ovim prikazom željeli smo podsjetiti na rijedak oblik razvojne anomalije mozga na koju treba misliti u diferencijalnoj dijagnozi djece s poremećajem razvoja govora, hiperaktivnošću, agresivnošću i motoričkom nespretnošću. Takvo stanje zahtijeva detaljnu i sveobuhvatnu obiteljsku anamnezu, detaljan klinički i neurološki pregled i obavezan slikovni prikaz mozga. Liječenje, koje treba usmjeriti na individualne potrebe, simptome i teškoće, zahtijeva multidisciplinarni tim fizioterapeuta, logopeda, bihevioralnog terapeuta i edukacijskog rehabilitatora.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
