Pregled bibliografske jedinice broj: 1253371
Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti, 2015., diplomski rad, Medicinski fakultet, Zagreb
CROSBI ID: 1253371 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
(Molecular diagnosis of Huntington's disease)
Autori
Alić, Marina
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad
Fakultet
Medicinski fakultet
Mjesto
Zagreb
Datum
22.05
Godina
2015
Stranica
26
Mentor
Sertić, Jadranka
Ključne riječi
Huntingtonova bolest ; huntingtin ; trinukleotidna ponavljanja - genetika ; CAG ; elektroforeza na gelu
(Huntington's disease ; huntingtin ; trinucleotide repeats- genetics ; CAG ; gel electrophoresis.)
Sažetak
Huntingtonova bolest (HB) je autosomno dominantna neurodegenerativna bolest koja dovodi do karakterističnih kliničkih simptoma obilježenih korejom, psihičkim poremećajima, kognitivnim propadanjem i demencijom. Uzrok bolesti je povećan broj trinuklotidnih CAG ponavljanja na kromosomu 4 (4p16.3) koji kodira protein huntingtin (HTT). Specifičnog liječenja za bolest još uvijek nema te se terapija zasniva na ublažavanju simptoma u čemu glavnu ulogu imaju blokatori dopamina. Cilj rada bio u utvrditi učestalost i dužinu ponavljanja CAG tripleta kod pojedinaca sa sumnjom na Huntingtonovu bolest.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
