Naslov
Molekularna dijagnostika Gilbertova sindroma
(Molecular diagnosis of Gilbert's syndrome)

Autori
Karaga, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
15.07

Godina
2015

Stranica
37

Mentor
Sertić, Jadranka

Ključne riječi
Gilbertov sindrom, TA dinukleotid, UGT1A1
(Glbert's syndrome, TA dinucleotide, UGT1A1)

Sažetak
Gilbertov sindrom je autosomno-recesivna bolest karakterizirana povećanim vrijednostima nekonjugiranog bilirubina i predstavlja najčešći nasljedni uzrok povišenog bilirubina. Hiperbilirubinemija ovog sindroma je uzrokovana reduciranom aktivnošću enzima glukuronil transferaze koja konjugira bilirubin čineći ga topljivim u vodi. Prevalencija Gilbertovog sindroma je 4-16%. Kliničke se manifestacije uobičajeno javljaju tijekom puberteta kada koncentracija steroidnih hormona povisuje vrijednost bilirubina u krvi. Gilbertov sindrom je češći u muškaraca nego u žena (2-7:1). Klinička slika je karakterizirana intermitentnim epizodama blage žutice koja može biti izazvana dehidracijom, stresom, infekcijama ili gladovanjem. Ostali simptomi su nespecifični i rijetki. Oni uključuju proljev, mučninu, umor i gubitak apetita. Gilbertov sindrom je benigna bolest koja ne zahtijeva specifično liječenje. Važno je upozoriti pacijenta na lijekove koji mogu povisiti vrijednosti bilirubina u krvi i uzrokovati žuticu. Postoje lijekovi koji se metaboliziraju putem enzima glukuronil transferaze, te zbog reducirane aktivnosti enzima, imajutoksičan učinak na tijelo. Cilj ovog istraživanja je bio utvrditi frekvenciju umetanja TA dinukleotida u promotorsku regiju UGT1A1 gena. Pacijenti s Gilbertovim sindromom imaju 7 TA ponavljanja na oba alelaregije UGT1A1 gena (TA7/TA7) dok su zdravi pojedinci homozigoti za TA6 alel (TA6/TA6). Heterozigoti imaju i 6 i 7 TA ponavljanja (TA6/TA7) i u većini slučajeva ne razvijaju hiperbilirubinemiju. Analiza 1091 krvnih uzoraka je otkrila da su 136 ili 12% ispitanika zdravi pojedinci koji imaju TA6/TA6 genotip, 254 ili 24% su heterozigoti (TA6/TA7) i 701 ili 64% ispitanika su pacijenti sa 7 TA ponavljanja na oba alela (TA7/TA7). Zaključak: Gilbertov sindrom je benigna bolest koja ne zahtijeva specifično liječenje. Važno je upozoriti oboljele osobe na provocirajuće čimbenike koji dovode do žutice te na lijekove koji mogu dovesti do hiperbilirubinemije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA