Naslov
Genetička varijabilnost i bolest COVID-19
(Genetic variability and COVID-19 disease)

Autori
Hofman, Irena Drmić ; Lepej, Snježana Židovec

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 144 (2022); 6-12

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
COVID-19, SARS-CoV-2, GENETIČKA VARIJABILNOST, ISHODI LIJEČENJA
(COVID-19, SARS-CoV-2, GENETIC VARIABILITY, CLINICAL OUTCOMES)

Sažetak
Brojna su istraživanja opisala gene i lokuse koji su povezani s težim oblikom bolesti COVID-19, poput onih za angiotenzin-konvertirajući enzim 2 (ACE2), transmembransku serinsku proteazu tipa 2 (TMPRSS2), tirozin kinazu 2 (TYK2), dipeptidil peptidazu 9 (DPP9), ABO sustav krvnih grupa, određene alele i gene sustava HLA koji kodiraju receptore imunološkog sustava. Međutim, potrebno je istaknuti da varijante u genima koji kodiraju sintezu molekula značajnih za biološki učinak interferona klase I i III, poput gena TLR, povezane su s najvišim procijenjenim rizikom za razvoj teške kritične bolesti COVID-19, posebice u muškaraca. Značaj muškog spola kao rizičnog čimbenika za razvoj teškog oblika bolesti COVID-19 pokazan je u nekoliko nacionalnih i globalnih studija. Recentna istraživanja ukazala su i na povezanost gena za dva enzima iz obitelji uridin difosfat (UDP)-glukuronoziltransferaza (UGT2A1 i UGT2A2) s gubitkom osjeta okusa i/ili mirisa tijekom bolesti COVID-19. Cilj ovog rada je izdvojiti genetičke biljege za koje su znanstvena istraživanja nedvojbeno dokazala biološku i kliničku značajnost u infekciji virusom SARS-CoV- 2, posebice u smislu prijemljivosti domaćina na infekciju te procjene težine i ishoda bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA