Naslov
Polimorfizmi gena CYP1A2 u populacijama Roma Hrvatske
(Polymorphisms of CYP1A2 gene in Croatian Roma population)

Autori
Slemenšek, Sunčica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Biološki odsjek, Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
12.07

Godina
2022

Stranica
46

Mentor
Marijana Peričić Salihović

Ključne riječi
ADME geni, haplotipovi, varijacije gena
(ADME gene, haplotypes, gene variations)

Sažetak
Gen CYP1A2 kodira enzim koji sudjeluje u metabolizmu lijekova i odgovoran je za 95 % primarnog metabolizma kofeina. Varijacije gena CYP1A2 posebno su slabo istraživane u manjinskim i/ili izoliranim populacijama kao što su Romi, transnacionalna populacija indijskog podrijetla koja živi kao manjina u gotovo svim zemljama Europe. Glavni cilj istraživanja bio je utvrditi na koji način demografska povijest i evolucijski mehanizmi utječu na distribuciju alela i haplotipova tri farmakogenetički relevantna polimorfizama gena CYP1A2 u tri skupine Roma Hrvatske (Baranja, Međimurje i Balkan). Uzorci su genotipizirani metodom KASP (eng. Kompetitive Allele Specific PCR). Genotipizacijski podaci uspoređeni su učestalostima istraživanih SNP-ova u europskim i azijskim populacijama. U romskih skupinama Hrvatske od 3 analizirana SNP-a, rs2069514 bio je monomorfan. Rekonstruirana su 4 haplotipa koja su translatirana u zvjezdaste alela od kojh je najučesaliji *1A i*1F. Usporedbom istraživanih populacija temeljenoj na učestalosti haplotipova utvrđeno je kako populacije pokazuju homogeno grupiranje prema geografskoj pripadnosti, dok su Romi najheterogenija skupina. Balkanski Romi su najsličnija Europskim populacijama, Romi iz Baranje su smješteni između Europljana i populacija južne Azije dok je populacija Roma iz Međimurja u potpunosti odvojena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA