Naslov
Interferonopatije i monogenski vaskulitisi
(Interferonopathies and monogenic vasculatides)

Autori
Šestan, Mario ; Jelušić, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Reumatizam 69, Suppl. 1 / Grazio, Simeon - Zagreb, 2022, 23-24

Skup
24. godišnji kongres Hrvatskoga reumatološkog društva s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 27.10.2022. - 30.10.2022

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
interferonopatije ; monogenski vaskulitisi ; SAVI ; DADA2 ; autoinflamatorne bolesti
(interpheronopathies, monogenic vasculitides ; SAVI ; DADA2 ; autoinflammatory diseases)

Sažetak
Uvod. Interferonopatije jesu novije definirana i prepoznata skupina nasljednih autoinflamatornih poremećaja zahvaljujući značajnom napretku u metodama sekvenciranja gena, što je omogućilo značajan pomak u njihovoj fenotipskoj i genotipskoj raščlambi. Obilježje ovih bolesti jest disregulacija u signalnom putu interferona tipa I, što dovodi do njegove konstitutivne prekomjerne aktivacije ili pak nedostatne regulacije negativnih mehanizama njegove aktivacije. Ispitanici i metode. Cilj je ovog predavanja povećati svjesnost o ovoj skupini bolesti koje predstavljaju izazov jer, unatoč rijetkosti pojavljivanja, ulaze u obveznu diferencijalnu dijagnozu najčešćih reumatoloških i imunoloških poremećaja dječje dobi. Rezultati. U ovoj rastućoj skupini rijetkih bolesti najčešće su kronična atipična neutrofilna dermatoza s lipodistrofijom i povišenom temperaturom/autoinflamatorni sindrom povezan s proteasomom (CANDLE/PRAAS), vaskulopatija povezana sa stimulatorom interferonskih gena s početkom u djetinjstvu (SAVI) i AicardiGoutièresov sindrom (AGS). Radi se o klinički heterogenoj skupini poremećaja, ali neka osebujna klinička obilježja trebaju pobuditi sumnju na moguće postojanje nekog od njih, kao što su rani početak kalcifikacije bazalnih ganglija, uz epilepsiju i psihomotornu retardaciju, rani nekrotizirajući vaskulitis odnosno pojava kožne vaskulopatije s lezijama nalik ozeblinama, promjenama po tipu livedo retikularis i panikulitisa s ili bez lipodistrofije, intersticijska bolest pluća. Ponekad se te bolesti mogu manifestirati sa značajkama sličnim vaskulitisu uzrokujući fenotip koji često oponaša dobro poznati vaskulitis – nodozni poliarteritis (PAN). Nedostatak adenozin deaminaze 2 (DADA2), CANDLE, SAVI i haploinsuficijencija A20 nedavno su definirani monogenski vaskulitisi. Zaključak. Interferonopatije tipa I predstavljaju novu skupinu autoinflamatornih poremećaja. Kliničari moraju biti svjesni kliničkih signala poremećaja u putu interferona tipa I kako bi posumnjali na njih i ispravno usmjerili dijagnostičku obradu. U slučaju PAN-a koji je refraktoran na terapiju treba uzeti dobru anamnezu o mogućem početku simptoma u dječjoj dobi te posumnjati na nedostatak DADA2. Zahvaljujući sekvenciranju sljedeće generacije mnogi neodređeni autoinflamatorni sindromi često mogu poprimiti genski i klinički identitet, nudeći ovim bolesnicima nadu u nove terapijske opcije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA