Naslov
UKLJUČIVANJE SEKVENCIRANJA NOVE GENERACIJE (NGS) U RUTINSKU KLINIČKU PRAKSU – TRENUTNI IZAZOVI I POGLED U BUDUĆNOST
(IMPLEMENTATION OF NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) INTO ROUTINE CLINICAL PRACTICE – CURRENT CHALLENGES AND A VIEW TO THE FUTURE)

Autori
Kelemenić-Dražin, Renata ; Budisavljević, Anuška

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) Vol. 144 [2022] (2022), Supl. 4; 132-135

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
precizna medicina, gensko profiliranje, sekvenciranje sljedeće generacije, preporuke, pristup pacijentima
(precision medicine, gene profiling, next-generation sequencing, recommendations, patient access)

Sažetak
Unatoč ograničenjima koja postoje u korištenju molekularnih biomarkera u kliničkoj praksi naša onkološka zajednica živi u eri precizne medicine u kojoj raste broj pacijenata koji se podvrgavaju tumorskom genomskom profiliranju, kao i broj novih odobrenih lijekova za rak usmjerenih na specifične genetske promjene. Sekvenciranje sljedeće generacije (Next generation sequencing-NGS) omogućuje brze, pristupačne i djelotvorne informacije o molekularnom profilu tumora pri čemu se NGS može provesti korištenjem ciljanih genskih panela, sekvenciranjem cijelog egzoma ili sekvenciranjem cijelog genoma. Rezultati NGS-a mogu utjecati na kliničke odluke tj. otvaraju opcije molekularno vođenog liječenja (molecularly guided treatment options-MGTOs) za svakog pacijenta ponaosob rezultat čega je visoko personalizirano liječenje. Prve preporuke znanstvenog društva o korištenju NGS-a izdalo je Europsko društvo za medicinsku onkologiju (ESMO) u kolovozu 2020. godine s namjerom da se objedini donošenje odluka o tome kako bi se NGS trebao koristiti u osam sijela raka odgovornih za najveći broj smrtnih slučajeva od raka u svijetu (rak dojke, pluća, kolorektalni rak, rak gušterača, prostate, želuca, jetre i kolangiokarcinom). Pri tome je korištena ESMO ljestvica kliničke djelotvornosti molekularnih ciljeva (ESCAT-rangira podudaranje između lijeka i genomskih promjena prema djelotvornosti) kao i prevalencija genomskih promjena te su temeljem toga donijete preporuke koji bi pacijenti trebali biti testirani NGS-om. Tako bi, iz perspektive javnog zdravlja, prema ESMO-u, NGS rutinski trebalo koristiti kod bolesnika s metastatskim adenokarcinomom pluća, metastatskim rakom prostate, jajnika te kod metastatskog kolangiokarcinoma. Unatoč rastućoj podršci genomskom testiranju kroz smjernice, implementacija NGS-a, a time i pristup pacijentima, razlikuje se diljem Europe i svijeta što posljedično negativno utječe na standard onkološke skrbi i unapređenje personalizirane medicine. No usprkos trenutnim poteškoćama u provođenju NGS-a u kliničkoj praksi smatra se kako će uskoro tumor specifičnu terapiju zamijeniti tumor agnostička terapija gdje bolesnike nećemo liječiti prema sijelu bolesti već prema onkogenim driverima odgovornim za rast i širenje tumora.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA