Naslov
Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini
(Molecular diagnostic methods in prenatal medicine)

Autori
Zaninović, Luca ; Katušić Bojanac, Ana ; Bašković, Marko

Izvornik
Medicina Fluminensis (1847-6864) 58 (2022), 3; 224-237

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
neinvazivno prenatalno testiranje ; prenatalna dijagnoza ; slobodan DNK
(cell-free nucleic acids ; noninvasive prenatal testing ; prenatal diagnosis)

Sažetak
Prenatalna medicina u smislu probira kromosomskih abnormalnosti fetusa nastala je 70-ih godina prošlog stoljeća. U 21. stoljeću, s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma, kao što su kromosomalni microarray te sekvenciranje genoma sljedeće generacije, prenatalna dijagnostika proširila se s najčešćih aneuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih poremećaja (povećanje broja kopija gena, delecije, duplikacije), kao i monogenskih bolesti. Osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojima se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno analizirati genom fetusa putem analize slobodne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) (engl. cell- free deoxyribonucleic acid) izolirane iz krvi majke. S obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre. Nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, uz korištenje modernih tehnologija sekvenciranja, sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini. Ipak, problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju promjene u slijedu nukleotida za koje je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka te metaanaliza izložiti koherentan pregled suvremenih probirnih i dijagnostičkih molekularnih metoda u prenatalnoj medicini. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA