Naslov
Promjene gena DVL1 u intrakranijalnim meningeomima čovjeka
(Alterations of DVL1 gene in human intracranial meningioma)

Autori
Dragičević, Katarina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek

Mjesto
Zagreb

Datum
26.01

Godina
2021

Stranica
47

Mentor
Pećina-Šlaus, Nives ; Blažević, Sofia Ana

Ključne riječi
intrakranijalni meningeom ; DVL1 ; signalni put Wnt ; domena PDZ
(intracranial meningeoma ; DVL1 ; Wnt signaling pathway ; PDZ domene)

Sažetak
Meningeomi su najčešći primarni tumori središnjeg živčanog sustava, koji u manje od 20% slučajeva mogu pokazivati agresivnost, recidive i metastaze. Među signalnim putevima uključenima u progresiju meningeoma nalazi se i signalni put Wnt čiji je središnji medijator protein DVL1 koji inhibira djelovanje destrukcijskog kompleksa za razgradnju ß-katenina. Uslijed toga se ß-katenin nakuplja u citoplazmi i premješta u jezgru gdje potiče transkripciju onkogena. Budući da je dokazana uloga proteina iz porodice DVL u progresiji tumora središnjeg živčanog sustava, cilj je ovog rada bio istražiti utjecaj promjena gena DVL1 na progresiju intrakranijalnih meningeoma čovjeka. Izolirana je DNA tumora i periferne krvi pacijenata te su amplificirani mikrosatelitni biljeg D1S468 i genska regija koja kodira domenu PDZ, važnu u prijenosu signala Wnt. Gel-elektroforezom umnoženog biljega D1S468 utvrđeno je postojanje mikrosatelitne nestabilnosti u 9, 09% uzoraka i gubitka heterozigotnosti u 6, 06% uzoraka. Analizom taljenja visoke rezolucije i Sangerovim sekvenciranjem genske regije PDZ, utvrđene su mutacije u 100% sekvenciranih uzoraka. Rezultati analize pokazali su kako dio otkrivenih mutacija ima štetan učinak na biološku funkciju proteina DVL1, mijenjanjem mjesta prekrajanja ili promjenama okvira čitanja sekvence. Ukupni rezultati ovog istraživanja pokazuju ulogu promjena gena DVL1 u razvoju intrakranijalnih meningeomima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA