Naslov
Učestalost i patohistološke osobitosti fokalne segmentalne glomeruloskleroze udružene s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana
(Frequency and pathohistological characteristics of focal segmental glomerulosclerosis combined with thin basement membranes nephropathy)

Autori
Horaček, Matija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet, Zagreb

Mjesto
Zagreb

Datum
14.07

Godina
2017

Stranica
37

Mentor
Galešić Ljubanović, Danica

Ključne riječi
Alportov sindrom ; kolagen IV ; nefropatija tankih glomerularnih bazalnih membrana
(Alport syndrome ; collagen IV ; thin basement membrane nephropathy)

Sažetak
Mutacije gena odgovornih za sintezu α3, α4 i α5 lanaca kolagena IV uzrokuju spektar poremećaja, od nefropatije tankih glomerularnih bazalnih membrana (TBMN) do X vezanih i autosomnih oblika Alportovog sindroma (AS). Kod određenog broja pacijenata s TBMN-om se primijetilo da s vremenom bolest progredira u kronično bubrežno zatajenje (CRF) uslijed nastanka fokalne segmentalne glomeruloskleroze (FSGS). Zbog toga sve više raste interes za istraživanje povezanosti FSGS-a i navedenih mutacija. Kako je TBMN autosomno dominantni poremećaj uzrokovan mutacijom gena za α3 i/ili α4 lance kolagena IV, nije jasno jesu li neke druge mutacije na istim genima odgovorne za sekundarnu pojavu FSGS-a kod pacijenata s TBMN-om ili se radi o nekoj drugoj, za sada nepoznatoj, mutaciji drugih gena. U sklopu projekta ''Genotip- fenotip korelacija u Alportovom sindromu i nefropatiji tankih glomerularnih bazalnih membrana'', provedeno je retrospektivno istraživanje 30 pacijenata s dijagnozom FSGS-a i nalazom TBMN-a na elektronskoj mikroskopiji (EM). Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi prisutnost poremećaja ekspresije α3, α4 i α5 lanaca kolagena IV na imunohistokemiji kod pacijenata s dijagnozom FSGS-a i TBMN-a. S obzirom da su svi analizirani uzorci imali uredne obrasce imunohistokemijskog bojanja lanaca kolagena IV, ne možemo imunohistokemijski utvrditi da je u analiziranim slučajevima FSGS posljedica mutacija gena za lance kolagena IV. Tome u prilog ide i činjenica da niti u jednom slučaju nije bilo pozitivne obiteljske anamneze za AS ili TBMN. Stoga je u analiziranih pacijenata potrebno provesti dodatno genetsko testiranje na mutacije za α3, α4 i α5 lance kolagena IV, što je i idući cilj spomenutog projekta.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA