Naslov
Genetski biljezi oligozoospermije i azoospermije
(Genetic markers in oligozoospermia and azoospermia)

Autori
Cvitković, Petar ; Cvitković, Livija ; Sertić, Jadranka ; Čolak, Božo ; Žmire, Josip

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Treći hrvatski endokrinološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem : knjiga sažetaka / Altabas, Velimir - Zagreb : Studio Hrg, 2003, 23-23

Skup
Hrvatski endokrinološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem (3 ; 2003)

Mjesto i datum
NP Plitvička jezera, Hrvatska, 01.06.2003. - 04.06.2003

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
genetski biljezi; oligozoospermija; azoospermija
(genetic markers; oligozoosperia; azoospermia)

Sažetak
Istraživanja upućuju na povezanost nekih molekularno-genskih abnormalnosti i neplodnosti muškarca. Mikrodelecije u AZF regiji Y kromosoma moguće su u ekstremnim oligozoospermijama, a a mutacije gena cistične fibroze (CFTR-cystic fibrosis transmembrane conductanceb regulator) se povezuju s opstrukcijskom azoospermijom zbog kongenitalne agenezije oba duktusa deferensa. Osim za dobru dijagnostiku, postoji i znanstvena potreba istraživanja učestalosti tih pojava u svakoj sredini pa i našoj. U ispitivanje je bilo uključeno 70 neplodnih muškaraca, 40 s ekstremnom oligozoospermijom ili azoospermijom ispitano je na Y mikrodeleciju. U 30 osoba s opstrukcijskom azoospermijom (normalni testikularni volumen, FSH, testikularna citologija) tražena je mutacija gena cistične fibroze (kada nije bio siguran palpatorni nalaz duktusa deferensa). U skupini idiopatske oligozoospermije odnosno azoospermije AZF mikrodelecija je bila nađena u 4 slučaja (1 AZF b, c i 3 AZF c) ili 10%.Heterozigotna CFTR mutacija ustanovljena je u 20% opstrukcijskih azoospermija (4 F508, 1 , 1R553X), a poli-T varijacije (izvan uobičajenog 7T/7T) u njih 10 (33%). Rezultati pokazuju značajan rizik okomitog prijenosa genetskih abnormalnosti na potomke, a danas su moguće oplodnje i u ovim najtežim oblicima muške neplodnosti. Svaki bi slučaj neplodnosti trebao proći genska ispitivanja prije ISCI odnosno TESA-ISCI postupaka izvantjelesnih oplodnji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA