Naslov
Rijetki slučajevi bolesnika s laringealnom distonijom i pregled liječenja laringealne distonije
(A RARE CASES OF LARYNGEAL DYSTONIA PATIENTS AND REVIEW OF THE LARYNGEAL DYSTONIA TREATMENT)

Autori
Rogić Vidaković, Maja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
6th Congress of Croatian speech and language pathologists With international participation Challenges of modern speech and language pathology - See the world through the eyes of a modern SLP experts / - , 2022, 81-83

ISBN
978-953-55555-3-7

Skup
6. kongres hrvatskih logopeda s međunarodnim sudjelovanjem "Izazovi moderne logopedije 2022. - Perspektiva i iskustva logopeda današnjice"

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 01.04.2022. - 03.04.2022

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
distonija ; laringealna distonija ; spazmodična disfonija ; adukcijska laringealna distonija ; abdukcijska laringealna distonija
(dystonia ; laryngeal dystonia ; spasmodic dysphonia ; adductor laryngeal dystonia ; abductor laryngeal dystonia)

Sažetak
Fokalna distonija larinksa (eng. Laryngeal dystonia, LD) je rijetka, idiopatska bolest koja zahvaća unutarnje mišiće larinksa s prevalencijom od 14 na 100 000 osoba. Glasovni simptomi variraju od sporadičnih poteškoća do trajne nemogućnosti foniranja, s prekidima u glasu ili napetim govorom ili govorom koji sliči gušenju. LD se manifestira s dva fenotipa, češćim adukcijskom LD i relativno rijetkom abdukcijskom LD. Najučinkovitije metode liječenja uključuju injekciju botulinum toksina (BoNT) ili pružanje glasovne i potpomognute terapije. U ovom istraživanju opisat ćemo dva slučaja LD, adukcijski i abdukcijski. Bolesnici su imali inicjalnu promuklost koja je trajala više od četiri tjedna. Fokalna LD dijagnosticirana je standardnim postupcima, uključujući endo-video- stroboskopski pregled, logopedski pregled i neurološku evaluaciju znakova regionalne distonije ili neuroloških motoričkih poremećaja. U bolesnice s adukcijskom LD, BoNT terapija je bila neuspješna, kao i logopedska terapija te je bolesnica bila liječena medikamentoznom terapijom (antikolinergik, benzodiazepin). Bolesnica s adukcijskom LD liječena je u dva navrata BoNT-om uz kratkotrajno poboljšanje, te je odbila daljnje liječenje zbog poteškoća gutanja. Neposredno prije uvođenja medikamentozne terapije, provedena su dodatna testiranja, uključujući DNA genetsko testiranje, MRI snimanje mozga i neurofiziološki pregled s transkranijskom magnetskom stimulacijom (TMS) i elektro-neurografijom, bez abnormalnih nalaza ili sumnje na genetsku osnovu. Liječenje antikolinerikom i benzodiazepinom rezultiralo je nuspojavama i bez poboljšanja glasovnih simptoma. Bolesnica nije uspijela postići preporučenu dnevnu terapijsku razinu triheksifenidil-om zbog ozbiljnih nuspojava. Benzodiazepin je uveden kao lijek druge linije, ali nije primijećeno poboljšanje na akustičnim glasovnim mjerama. Bolesnica trenutno sudjeluje u eksperimentalnim protokolu koju osigurava naša istraživačka skupina koristeći vibracijsku stimulaciju i repetitivnu TMS (rTMS) stimulaciju s inhibicijskom, 1Hz protokolom. Drugi bolesnik s abdukcijskom LD lijeve glasnice liječen je injekcijom autolognog masnog tkiva u lijevu glasnicu, međutim nije postignuto poboljšanje glasovnih simptoma, te je bolesnik trenutno uključen u eksperimentalni protokol s rTMS-om. U radu će se raspravljati i o dosadašnjim saznanjima o fokalnoj LD, te o uspješnost dosupnih metoda liječenja bolesnika s LD.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

Napomena
Abstracts were written in Croatian and English
language. He
Abstract in English language:Focal Laryngeal
Dystonia (LD) is a rare, idiopathic disease
affecting the intrinsic muscles of the larynx with
a prevalence of 14 per 100,000. Vocal symptoms
range from sporadic difficulty to sustained
inability to phonate, with vocal tremors (voice
breaks) or strained or choked speech. LD presents
with two phenotypes, the more common adductor LD
and the relatively rare abductor LD. The most
effective treatment options include injection of
botulinum toxin (BoNT) or providing voice and
supportive therapy. We describe two cases of LD,
adductor and abductor LD type. Patients presented
to the hospital with hoarseness lasting more than
four weeks. The focal LD was detected by standard
procedures, including endo-video-stroboscopic
examination, speech-language pathological
examination, and neurological evaluation for signs
of regional dystonia or other neurological and
movement disorders. In a female patient with
adductor LD, the BoNT was unsuccessful as well as
supplementary voice therapy and drug treatment
were attempted with an anticholinergic drug,
followed by benzodiazepine. The female patient
with adductor LD was treated on two occasions with
BoNT with short-term improvement but refused
further treatment with BoNT due to swallowing
difficulties. Additional testing was performed
before drug therapy, including DNA genetic
testing, MRI, and neurophysiological examination
with transcranial magnetic stimulation (TMS) and
electro-neurography, providing no abnormal
findings or suspected dystonia genes. The
anticholinergic and benzodiazepine drug treatment
resulted in severe side effects and with no voice
symptoms improvement. The patient could not reach
the recommended daily therapeutic level of
trihexyphenidyl due to severe side effects.
Benzodiazepine was introduced as a second-line
agent, still, no improvement was noticed on
acoustic voice measures. Currently, the patient is
under experimental protocol provided by our
research group using vibratory stimulation and
repetitive TMS (rTMS) 1 Hz inhibitory protocol.
The second male patient with abductor LD has left-
sided abduction of the vocal cord and was treated
by injecting autologous fatty tissue into the left
vocal cord, but gaining no voice improvement in
this LD patient. This patient is currently under
experimental protocol with rTMS, 1 Hz inhibitory
protocol.
The authors will also discuss the current
knowledge about focal LD and the success of
available treatment methods for patients with LD.

POVEZANOST RADA