Naslov
Mutacije gena BRAF i NRAS u pacijenata s melanomom kože čiji su tkivni uzorci analizirani tijekom 2017. i 2018. godine u Kliničkom bolničkom centru Split
(Mutations in the BRAF and NRAS genes in patients with skin melanoma whose tissue samples were analyzed during 2017 and 2018 at the Clinical Hospital Center Split)

Autori
Pavić, Maja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Split

Datum
25.07

Godina
2019

Stranica
65

Mentor
Vilović, Katarina

Ključne riječi
BRAF ; NRAS ; Melanom
(BRAF ; NRAS, Melanoma)

Sažetak
Cilj istraživanja: Melanom kože čini 1, 79% ukupne incidencije svih zloćudnih tumora (13). Iako čini samo 4% svih karcinoma kože, on je odgovoran za 80% smrtnih slučajeva uzrokovanih karcinomima kože (140). Cilj ovog istraživanja je odrediti pojavnost mutacija gena BRAF i NRAS u bolesnika oboljelih od melanoma čiji su uzorci tumorskog tkiva analizirani u Kliničkom zavodu za patologiju, citologiju i sudsku medicinu u periodu od 2017. do 2019. godine. Ispitanici i metode: U istraživanje je uključeno 70 ispitanika s dijagnosticiranim melanomom kože, kojima je u uzorku tumorskog tkiva provedena molekularna analiza mutacija gena BRAF i NRAS. Podaci su prikupljeni pretraživanjem baze podataka Laboratorija za kliničku i sudsku medicinu i Odjela za patologiju Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju. Svim ispitanicima su prikupljeni i analizirani podaci o spolu, dobi, prisutnosti i genotipu mutacija gena BRAF i NRAS. Rezultati: Od ukupnog broja ispitanika s melanomom kože (n=70), na muškarce otpada 54 (77, 14%), a na žene 16 (22, 86%). Medijan godina ispitanika je 69 (raspon 28-87). Najveći broj ispitanika je između 60. i 75. godina (50%). Od ukupnog broja ispitanika njih 28 ima mutaciju gena BRAF (40%), 10 ima mutaciju gena NRAS (14, 29%), a 33 ispitanika ima divlji tip melanoma (47, 14%). Jedan ispitanik ima istodobno prisutnu i mutaciju gena BRAF i mutaciju gena NRAS (1, 43%). Među ispitanicima s mutacijom gena BRAF, genotip V600E je prisutan u 17 osoba (60, 72%), genotip V600K je prisutan u 7 osoba (25%), genotip V600R u jedne osobe (3, 57%) te genotip K601E u jedne osobe (3, 57%). Mutacija na egzonu broj 11 je prisutna u 2 osobe (7, 14%). Mutacija gena NRAS na kodonu 61 je prisutna u 10 ispitanika (100%). Zaključak: U ovom istraživanju melanom kože se 3 puta češće javlja u osoba muškog spola nego u osoba ženskog spola. BRAF/NRAS mutacijski status je pozitivan u više od polovice ispitanika obuhvaćenih ovim istraživanjem. Postotak ispitanika bez mutacije gena BRAF je veći u odnosu na postotak ispitanika koji imaju mutaciju. Također postotak ispitanika bez mutacije gena NRAS je veći u odnosu na postotak ispitanika koji imaju mutaciju. I mutacija gena BRAF i mutacija gena NRAS se češće javljaju u osoba muškog spola, nego u osoba ženskog spola. Najčešći genotip mutacije gena BRAF je V600E. Svi ispitanici s mutacijom gena NRAS imaju mutaciju na kodonu 61.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA