Naslov
Hematologic disorders caused by ribosomopathies

Autori
Korina Švorinić

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Odjel za biotehnologiju

Mjesto
Rijeka

Datum
21.09

Godina
2021

Stranica
47

Mentor
Antonija Jurak Begonja

Ključne riječi
Ribosomopatije ; hematološki poremećaji ; Diamond-Blackfan anemija (DBA) ; 5q-sindrom ; Schwachman-Diamond sindrom (SDS) ; Treacher Collins sindrom (TCS) ; rak
(Ribosomopathies ; hematological disorders ; Diamond-Blackfan anemia (DBA) ; 5q-syndrome ; Schwachman-Diamond syndrome (SDS) ; Treacher Collins syndrome (TCS) ; cancer)

Sažetak
Ribosomopatije su skupina bolesti koje su uzrokovane abnormalnostima u strukturi ili funkciji ribosoma i njegovih komponenti te gena koji su uključeni u biogenezu ribosoma. Karakteristični fenotipovi koje uzrokuju kod pojedinca uključuju abnormalnosti u rastu i razvoju, zatajenje koštane srži i ostale brojne hematološke poremećaje te povećan rizik od razvitka raka. Prva opisana ribosomopatija i ona koja se smatra predstavnikom ove skupine bolesti je Diamond-Blackfan anemija (DBA). Ostale poznate ribosomopatije su 5q-sindrom, Schwachman-Diamond sindrom (SDS), kongenitalna diskeratoza (DC), Treacher Collins sindrom (TCS) i hipoplazija hrskavice i dlake (CHH). Ovaj će rad opisati i raspraviti patogenezu bolesti, najznačajnije karakteristike svake od ovih bolesti s fokusom na hematološke poremećaje te molekularne mehanizme koji uzrokuju ove poremećaje. Najčešći hematološki poremećaji koji su uzrokovani ribosomopatijama su makrocitna anemija, nepravilna hematopoeza, i kod nekih neutropenija i tromocitopenija. Nadalje, rad će se fokusirati na posljedice koje uzrokuju ove bolesti te moguće načine liječenja ribosomopatija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Interdisciplinarne biotehničke znanosti, Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA