Pregled bibliografske jedinice broj: 1173177
Povezanost regije HLA s endemskom nefropatijom i karcinomom urotela gornjeg urotrakta u Hrvatskoj
Povezanost regije HLA s endemskom nefropatijom i karcinomom urotela gornjeg urotrakta u Hrvatskoj, 2021., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
CROSBI ID: 1173177 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Povezanost regije HLA s endemskom nefropatijom i
karcinomom urotela gornjeg urotrakta u Hrvatskoj
(The association of HLA region with endemic
nephropathy and upper tract
urothelial carcinoma in Croatia)
Autori
Dittrich, Damir
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija
Fakultet
Medicinski fakultet
Mjesto
Zagreb
Datum
31.08
Godina
2021
Stranica
126
Mentor
Grubić, Zorana ; Kaštelan Željko
Ključne riječi
endemska nefropatija, karcinom urotela gornjeg urotrakta, geni HLA
(endemic nephropathy, upper tract urothelial carcinoma, HLA genes)
Sažetak
Endemska nefropatija (EN) je kronična tubulointersticijska bolest bubrega kod koje se često javlja karcinom urotela gornjega urotrakta (UUC). Imunološki odgovor, u kojem ključnu ulogu imaju geni HLA, povezan je s nastankom brojnih bolesti. Cilj ovog rada bio je istražiti polimorfizam gena, alela i haplotipova lokusa HLA-A, -B i - DRB1 u skupini nesrodnih EN bolesnika (N=111 ; 52 bolesnika s UUC i 59 bolesnika bez UUC) u svrhu otkrivanja njihove moguće povezanosti s EN. Ispitana su i 52 zdrava srodnika i 190 zdravih nesrodnih osoba. Za određivanje polimorfizma HLA koristila se metoda lančane reakcije polimerazom u kombinaciji s oligunukleotidima specifičnih sekvenci (PCR-SSO) ili početnicama specifičnih sekvenci (PCR-SSP). Otkrivene su značajne razlike u zastupljenosti pojedinih alela HLA između skupine EN bolesnika i zdrave kontrole. U skupini EN bolesnika aleli HLA-A*01:01, B*57:01 i B*27:05 su bili značajno manje zastupljeni, dok je alel HLA-DRB1*04:02 bio značajno češće prisutan. Pozitivna povezanost s pojavom EN i UUC utvrđena je za haplotipove: HLA- B*18~DRB1*11 i HLA-B*44~DRB1*16 kao i produženi haplotip HLA- A*26:01~B*38:01~DRB1*04:02. Otkrivene su razlike u raspodjeli alela i haplotipova HLA s obzirom na dob pojave bolesti, kao i na preživljenje. Dobiveni rezultati ukazuju da su pojedini aleli i haplotipovi HLA potencijalno podložni, odnosno zaštitni genetski čimbenici za razvoj bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biologija, Kliničke medicinske znanosti
