Naslov
Polimorfizmi gena za protein visoke pokretljivosti iz skupine 1 (HMGB1) u djece oboljele od IgA vaskulitisa (Henoch-Schönleinove purpure (HSP))
(High-mobility group box-1 gene (HMGB1) polymorphisms in children with IgA vasculitis (Henoch-Schönlein purpura (HSP)))

Autori
Batnožić Varga, Mateja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Osijek

Datum
03.05

Godina
2021

Stranica
148

Mentor
Jelušić, Marija ; Pušeljić Silvija

Ključne riječi
Dijete ; Polimorfizam jednog nukleotida ; Purpura, Schoenlein-Henoch
(Child ; Polymorphism, Single Nucleotide ; Purpura, Schoenlein-Henoch)

Sažetak
IgA vaskultis (IgAV) ili Henoch-Schönleinova purpura najčešći je sistemski vaskulitis malih krvnih žila u dječjoj dobi. Protein visoke pokretljivosti iz skupine 1 (engl. high mobility group box-1 protein, HMGB1) pleiotropni je citokin koji djeluje kao proupalni signal, važan za aktivaciju antigen prezentirajućih stanica i širenje upale. HMGB1 ima ulogu u patofiziologiji različitih upalnih bolesti. Cilj ovog istraživanja bio je istražiti povezanost četiri polimorfizma jednog nukleotida gena za HMGB1 (rs1045411, rs1060348, rs2249825 i rs41369348), s predispozicijom za IgAV i kliničkom slikom bolesnika koji ispunjavaju kriterije za IgAV. DNA je ektstrahirana iz krvnih stanica 81 djeteta s IgAV-om i 151 zdravih kontrola, koji su bili bez poznatih autoimunih bolesti. Klinički podaci i laboratorijski parametri prikupljeni su za sve bolesnike s IgAV-om. Nije utvrđen povećan omjer izgleda za nastanak IgAV-a s obzirom na analizirane polimorfizme gena za HMGB1, niti za pojavu nefritisa ili zglobnih manifestacija bolesti. Nositelji heterozigotnog genotipa C/T polimorfizma rs1045411 gena za HMGB1 čini se da imaju manje izgleda za razvoj GI manifestacija u sklopu IgAV-a. Alel T polimorfizma rs1045411 i alel C polimorfizma rs2249825 gena za HMGB1 čini se da povećavaju izglede za razvoj generaliziranog osipa u sklopu IgAV-a. Nositelji recesivnog homozigotnog genotipa T/T i heterozigotnog genotipa C/T polimorfizma rs1045411 te recesivnog homozigotnog genotipa C/C i heterozigotnog genotipa G/C polimorfizma rs2249825 čini se da imaju manje izgleda za razvoj generaliziranog osipa u sklopu IgAV-a. Zaključno, u ovom istraživanju nije nađena povezanost polimorfizama gena za HMGB1 s predispozicijom za nastanak IgAV-a u djece, ali pojedini genotipovi i aleli polimorfizma rs1045411 i rs2249825 čini se da imaju utjecaj na kliničke manifestacije IgAV-a.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA