Naslov
Polimorfizmi gena SLC22A1 i SLC22A2 u populacijama Roma Hrvatske
(Polymorphisms of SLC22A1 and SLC22A2 genes in Croatian Roma population)

Autori
Bolf, Andrea

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek

Mjesto
Zagreb

Datum
07.07

Godina
2021

Stranica
66

Mentor
Marijana Peričić Salihović

Ključne riječi
izolacija, zaliha gena, genotipizacija, učestalost
(isolation, gene pool, genotyping, frequency)

Sažetak
Romska populacija je transnacionalna manjinska populacija koja je zbog svoje izolacije stekla specifičnu zalihu gena. U ovom radu analizirani su geni iz ADME skupine (geni uključeni u apsorpciju, distribuciju, metabolizam i eliminaciju lijekova). Cilj je bio utvrditi na koji način demografska povijest i evolucijski mehanizmi utječu na distribuciju alela i haplotipova farmakogenetski relevantnih polimorfizama jedne baze (SNP) unutar gena SLC22A1 i SLC22A2 u trima populacijama Roma Hrvatske kroz usporedbu s europskim i azijskim populacijama. Za istraživanje koristili su se uzorci DNA izolirane iz krvi pripadnika romskih populacija i to 132 ispitanika s područja Baranje, 129 iz Međimurja i 176 iz Zagreba. Uzorci su genotipizirani metodom KASP (eng. Kompetitive Allele Specific PCR). Od 13 analiziranih lokusa, 5 lokusa gena SLC22A1 i 1 lokus gena SLC22A2 bili su polimorfni. Većina polimorfnih lokusa pokazala je statistički značajnu razliku u učestalostima alela i genotipova između istraživanih populacija. Raspodjela haplotipova pokazala je jedan najučestaliji haplotip u svim populacijama osim kod Roma iz Zagreba. Genetičke udaljenosti između svih istraživanih populacija pokazuju grupiranje prema kontinentalnim skupinama uz najveću odvojenost populacija istočne Azije. Romske populacije Baranje i Zagreba bliske su europskim populacijama, dok populacija Roma iz Međimurja pokazuje najveću izoliranost.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Etnologija i antropologija, Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA