Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1171726

DIJAGNOSTIKA ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI

BAŠIĆ KES, VANJA; GRBIĆ, NEVENA; JURAŠIĆ, MILJENKA JELENA; ZAVOREO, IRIS; ZADRO MATOVINA, LUCIJA
DIJAGNOSTIKA ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI // Acta medica Croatica, 72 (2018), 3; 109-113 (domaća recenzija, pregledni rad, znanstveni)

CROSBI ID: 1171726 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
DIJAGNOSTIKA ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI
(Diagnosis of Anderson-Fabry disease)

Autori
BAŠIĆ KES, VANJA ; GRBIĆ, NEVENA ; JURAŠIĆ, MILJENKA JELENA ; ZAVOREO, IRIS ; ZADRO MATOVINA, LUCIJA

Izvornik
Acta medica Croatica (1330-0164) 72 (2018), 3; 109-113

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
Anderson-Fabryjeva bolest ; dijagnostika ; probir ; moždani udar
(Anderson-Fabry disease, diagnosis, screening, stroke)

Sažetak
Anderson-Fabryjeva bolest je nakon Gaucherove bolesti najčešća lizosomalna bolest nakupljanja. Bolest se nasljeđuje X-vezano recesivno. Karakterizirana je smanjenom aktivnošću enzima _-galaktozidaze (GLA) zbog čega dolazi do nakupljanja glikosfi ngolipida, posebice globotriaozilceramida (Gb3) u različitim stanicama. Nakupljanje glikosfi ngolipida dovodi do multisistemnog oštećenja organa, a time i do manifestacija Anderson-Fabryjeve bolesti. Često se bolest manifestira svojim komplikacijama kao što su npr. moždani udar, zatajenje bubrega ili tegobe od strane srca. Dijagnozu najčešće postavljaju specijalisti neurolozi, nefrolozi i kardiolozi. Kad se postavi dijagnoza važno je učiniti probir daljnjih članova obitelji te započeti enzimatsko nadomjesno liječenje.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
KBC "Sestre Milosrdnice"

Profili:

Avatar Url Vanja Bašić Kes (autor)

Avatar Url Lucija Zadro (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

hrcak.srce.hr

Citiraj ovu publikaciju:

BAŠIĆ KES, VANJA; GRBIĆ, NEVENA; JURAŠIĆ, MILJENKA JELENA; ZAVOREO, IRIS; ZADRO MATOVINA, LUCIJA
DIJAGNOSTIKA ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI // Acta medica Croatica, 72 (2018), 3; 109-113 (domaća recenzija, pregledni rad, znanstveni)
BAŠIĆ KES, V., GRBIĆ, N., JURAŠIĆ, M., ZAVOREO, I. & ZADRO MATOVINA, L. (2018) DIJAGNOSTIKA ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI. Acta medica Croatica, 72 (3), 109-113.
@article{article, author = {BA\v{S}I\'{C} KES, VANJA and GRBI\'{C}, NEVENA and JURA\v{S}I\'{C}, MILJENKA JELENA and ZAVOREO, IRIS and ZADRO MATOVINA, LUCIJA}, year = {2018}, pages = {109-113}, keywords = {Anderson-Fabryjeva bolest, dijagnostika, probir, mo\v{z}dani udar}, journal = {Acta medica Croatica}, volume = {72}, number = {3}, issn = {1330-0164}, title = {DIJAGNOSTIKA ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI}, keyword = {Anderson-Fabryjeva bolest, dijagnostika, probir, mo\v{z}dani udar} }
@article{article, author = {BA\v{S}I\'{C} KES, VANJA and GRBI\'{C}, NEVENA and JURA\v{S}I\'{C}, MILJENKA JELENA and ZAVOREO, IRIS and ZADRO MATOVINA, LUCIJA}, year = {2018}, pages = {109-113}, keywords = {Anderson-Fabry disease, diagnosis, screening, stroke}, journal = {Acta medica Croatica}, volume = {72}, number = {3}, issn = {1330-0164}, title = {Diagnosis of Anderson-Fabry disease}, keyword = {Anderson-Fabry disease, diagnosis, screening, stroke} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.