Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1171721

DESET GODINA ISKUSTVA U LIJEČENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINIČKOG BOLNIČKOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE

ZADRO MATOVINA, LUCIJA; JURAŠIĆ, MILJENKA-JELENA; ZAVOREO, IRIS; GRBIĆ, NEVENA; BAŠIĆ KES, VANJA
DESET GODINA ISKUSTVA U LIJEČENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINIČKOG BOLNIČKOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE // Acta medica Croatica, 72 (2018), 3; 427-429 (domaća recenzija, pregledni rad, znanstveni)

CROSBI ID: 1171721 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
DESET GODINA ISKUSTVA U LIJEČENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINIČKOG BOLNIČKOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE
(TEN-YEAR EXPERIENCE IN TREATING ANDERSON-FABRY DISEASE AT THE DEPARTMENT OF NEUROLOGY, SESTRE MILOSRDNICE UNIVERSITY HOSPITAL CENTRE)

Autori
ZADRO MATOVINA, LUCIJA ; JURAŠIĆ, MILJENKA-JELENA ; ZAVOREO, IRIS ; GRBIĆ, NEVENA ; BAŠIĆ KES, VANJA

Izvornik
Acta medica Croatica (1330-0164) 72 (2018), 3; 427-429

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
Anderson Fabryjeva bolest ; bolest nakupljanja ; lizosomska bolest ; simptomi ; liječenje
(Anderson-Fabry disease, storage disorder, lysosomal disorder, symptoms, treatment)

Sažetak
Anderson Fabryjeva bolest je rijetka genetska bolest koja pokazuje X-vezano nasljeđivanje. U podlozi bolesti nalazi se lizosomski poremećaj koji obuhvaća smanjenu aktivnost odnosno odsutnost enzima alfa-galaktozidaze zbog mutacije gena GLA. Prevalencija se procjenjuje na oko 1 na 40 000 stanovnika. Bolest se manifestira predominantno u muškaraca. Posljedica nedostatka enzima alfa galaktozidaze je nakupljanje glikosfi ngolipida u lizosomima svih tkiva. U kliničkoj se slici najčešće uočavaju simptomi vezani uz moždani, srčani i bubrežni sustav. Neurološka prezentacija uključuje simptome moždanog udara, kao što su hemipareza, vrtoglavica, dizartrija, hemianopsija te gubitak osjeta. Srčane manifestacije uključuju hipertrofi ju lijevog ventrikla, smetnje provođenja, valvularnu insuficijenciju te srčane infarkte. Nefrološki znakovi uključuju proteinuriju te progresivno bubrežno zatajenje uz posljedični nastanak arterijske hipertenzije. Dijagnostika Fabryjeve bolesti obuhvaća laboratorijske pretrage urina te serumske razine globotriaozilceramida. Konačna dijagnoza postavlja se molekularnim genetskim testiranjem. Liječenje Anderson Fabryjeve bolesti moguće je primjenom jednog od dva enzima, algazidaze alfa i algazidaze beta čime se stabilizira i usporava progresiju Fabryjeve bolesti. Smatra se da bi u Hrvatskoj moglo biti oko 80 bolesnika koji boluju od Anderson Fabryjeve bolesti, ali stvarni podatci pokazuju nedovoljno prepoznavanje bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
KBC "Sestre Milosrdnice"

Profili:

Avatar Url Vanja Bašić Kes (autor)

Avatar Url Lucija Zadro (autor)

Avatar Url Iris Zavoreo (autor)

Avatar Url Miljenka-Jelena Jurašić (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

hrcak.srce.hr

Citiraj ovu publikaciju:

ZADRO MATOVINA, LUCIJA; JURAŠIĆ, MILJENKA-JELENA; ZAVOREO, IRIS; GRBIĆ, NEVENA; BAŠIĆ KES, VANJA
DESET GODINA ISKUSTVA U LIJEČENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINIČKOG BOLNIČKOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE // Acta medica Croatica, 72 (2018), 3; 427-429 (domaća recenzija, pregledni rad, znanstveni)
ZADRO MATOVINA, L., JURAŠIĆ, M., ZAVOREO, I., GRBIĆ, N. & BAŠIĆ KES, V. (2018) DESET GODINA ISKUSTVA U LIJEČENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINIČKOG BOLNIČKOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE. Acta medica Croatica, 72 (3), 427-429.
@article{article, author = {ZADRO MATOVINA, LUCIJA and JURA\v{S}I\'{C}, MILJENKA-JELENA and ZAVOREO, IRIS and GRBI\'{C}, NEVENA and BA\v{S}I\'{C} KES, VANJA}, year = {2018}, pages = {427-429}, keywords = {Anderson Fabryjeva bolest, bolest nakupljanja, lizosomska bolest, simptomi, lije\v{c}enje}, journal = {Acta medica Croatica}, volume = {72}, number = {3}, issn = {1330-0164}, title = {DESET GODINA ISKUSTVA U LIJE\v{C}ENJU ANDERSON FABRYJEVE BOLESTI U KLINICI ZA NEUROLOGIJU KLINI\v{C}KOG BOLNI\v{C}KOG CENTRA SESTRE MILOSRDNICE}, keyword = {Anderson Fabryjeva bolest, bolest nakupljanja, lizosomska bolest, simptomi, lije\v{c}enje} }
@article{article, author = {ZADRO MATOVINA, LUCIJA and JURA\v{S}I\'{C}, MILJENKA-JELENA and ZAVOREO, IRIS and GRBI\'{C}, NEVENA and BA\v{S}I\'{C} KES, VANJA}, year = {2018}, pages = {427-429}, keywords = {Anderson-Fabry disease, storage disorder, lysosomal disorder, symptoms, treatment}, journal = {Acta medica Croatica}, volume = {72}, number = {3}, issn = {1330-0164}, title = {TEN-YEAR EXPERIENCE IN TREATING ANDERSON-FABRY DISEASE AT THE DEPARTMENT OF NEUROLOGY, SESTRE MILOSRDNICE UNIVERSITY HOSPITAL CENTRE}, keyword = {Anderson-Fabry disease, storage disorder, lysosomal disorder, symptoms, treatment} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.